2021-01-13
本文是对2018年高尿酸血症和高心血管风险患者的诊断和治疗共识的更新。在管理策略部分主要更新了血尿酸水平升高患者治疗的5步建议。
2021-05-17
2021年1月,Cardiology Journal发布了《高尿酸血症合并心血管高风险患者诊断和治疗的专家共识:2021年更新版》（简称2021年更新版共识）。
2019-02-19
肾性低尿酸血症（RHUC）是一种由肾尿酸再吸收转运体功能障碍引起的疾病，本文为日本第一版肾性低尿酸血症临床实践指南，主要内容涉及RHUC的诊断、鉴别以及预防等。 拓展指南：[[尿酸|5]]
2014-09-20
甲基丙二酸血症和丙酸血症（MMA/PA) 是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病，容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。
2021-05-09
孤立性甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）是罕见的遗传代谢性疾病。本文由多学科专家小组共同制定，主要针对MMA和PA的诊断以及管理提供指导建议。
2021-01-05
戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1，GA1)是一种常染色体隐性遗传病，由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻，代谢产物戊二
2020-09-09
高同型半胱氨酸血症与多种疾病的发生发展， 如心脑血管疾病、髙血压、糖尿病、肾脏疾病、妊娠等疾病密切相关，几乎影响全身的各个器官， 通过氧化损伤、Ｄ Ｎ Ａ 甲基化和含硫化合物代谢异常等多种机制影响细胞
2010-09-28
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病, 是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍, 导致体内半乳糖及其代谢产物在血和组织中堆积而引起的一种代谢功能紊乱的症候群, 如不能得到早期诊治将会导致患儿智力低下, 白内障, 肝、肾损害等。因此, 半乳糖血症的早期筛查、诊断和干预治疗, 可以避免患儿重要器官损害, 使患儿的体格和智能正常发育。
