2024-01-04
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性是一种罕见的、多系统的、进行性的、致命疾病，以多神经病变为主要表现。本文主要针对遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性合并多发性神经病的识别、监测和治疗提供专家建议。
2016年9月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查指南，指南主要聚焦携带基因BRCA1/2突变个体的癌症筛查和预防。指南主要内容包括发病率和流行病学，BRCA基因突变的咨询和随访，乳腺癌、卵巢癌风险的降低，BRCA基因突变的筛查等。
2024-10-02
本文主要针对SJS/TEN的诊断和治疗提供指导，作为该指南的第1部分，主要内容涉及SJS/TEN的诊断，初始管理和免疫调节全身治疗。
关于 vutrisiran (Amvuttra) 治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性的循证建议。
2023-02-06
全基因组测序和大型体细胞基因板在血液恶性肿瘤中的应用正在识别越来越多的具有潜在或已证实的血液恶性肿瘤种系易感性的个体。目前没有关于管理这类变种携带者或其危险亲属的国家或国际最佳做法准则。为了解决这一差
2023-11-25
指南计划书主要介绍指南制订的背景、启动与规划以及简明的制订方法，以为后续指南的成功发布奠定基础。
2023-03-05
本指南的目的是为肾脏病学家和临床遗传学家提供 COL4A3-5 致病性变异相关疾病基因检测和管理的最新建议。
2023-03-05
基因检测致病性Ⅳ型胶原(COL4)A3-5变异是否存在常用于查找持续性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或肾功能损害。目前，Alport综合征专家主张对持续性血尿者进行基因检测，即使怀疑是杂合子致病性CO
2022-09-27
阿片类药物被广泛用于中度至重度疼痛的治疗，然而其镇痛效果及不良反应存在广泛的个体差异。药物遗传学研究表明，基因多态性与上述个体差异有密切关系，研究较多的为CYP2D6、μ阿片受体（OPRM1）和
2024-10-17
文主要针对Stevens-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解（SJS/TEN）的诊断和治疗提供指导，最为指南的第2部分，主要内容涉及急性期和急性期后表皮坏死松解（EN）的支持治疗。
2021-10-14
2021年10月，美国心脏协会(AHA)发布了关于脂蛋白（a）的科学声明。高水平脂蛋白（a）[Lp（a）]是动脉粥样硬化性心血管疾病的独立或因果危险因素。Lp（a）是单基因心血管风险的决定因素。
2020年2月，欧洲动脉硬化学会(EAS)发布了低密度脂蛋白导致的动脉粥样硬化性心血管疾病的病理生理学、遗传学和治疗见解声明，本文是第二个讨论低密度脂蛋白和动脉粥样硬化性心血管疾病关系的共识声明。
2023-11-29
获得性克隆染色体异常(CAs)通常被认为与疾病有关。本文主要介绍了细胞遗传学在意义不明的克隆性染色体异常和持续性多克隆B淋巴细胞增多症治疗中的应用相关内容。
