2023-07-10
在本政策简报中，我们提供了指南中与监狱和其他封闭环境中的人员相关的部分的最新信息。
2020-12-14
遗传性转甲状腺素淀粉样变性是一种迟发性怅然儿童显性遗传病，由细胞外逐渐沉积转甲状腺素淀粉样纤维引起，可导致器官损伤和死亡。本文主要针对遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测提供共识建议。
2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。
2024-03-06
本指南介绍了骨髓肿瘤的遗传异常，需要根据 WHO-HAEM5 进行检测以进行分类，并提供诊断算法。
在疾病相关多基因评分(PGS)的价值和应用方面，仍有相当大的进展。PGS旨在捕捉一个人对某种疾病、疾病或特征的遗传责任，结合许多风险变异的信息，并结合它们的效应大小。在大洋洲，临床医生和消费者已经可以
2018-10-12
本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。
2018年8月，加拿大胃肠病学协会(CAG)发布了非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史个体结直肠癌筛查指南，本文主要针对非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史的个体结直肠癌筛查提供指导建议。
2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。
2015-01-05
2015年1月，美国心脏协会(AHA)发布了关于遗传学和基因组学心血管病临床应用与基本概念的科学声明。该科学声明是美国心脏协会委员会的功能基因组学和转化生物学的推广项目，今后对相关主题进行更深入的探讨。
2022年1月美国国立综合癌症网络（NCCN）发布了关于遗传性/家族性卵巢癌风险评估与临床管理指南（ 第1版）， 旨在帮助医务工作者更好地判断哪些人群需要进行卵巢癌风险评估与遗传咨询， 并进一步优化遗
2023-12-29
本文主要介绍了急性髓性白血病中最常见的细胞遗传学异常的最新进展，并针对细胞遗传学在急性髓性白血病和组织细胞／树突状细胞肿瘤管理中的应用提供指导。
