2018年8月，加拿大胃肠病学协会(CAG)发布了非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史个体结直肠癌筛查指南，本文主要针对非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史的个体结直肠癌筛查提供指导建议。
2016年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)、母胎医学会(SMFM)共同发布了遗传性疾病产前诊断检测指南。指南内容主要包括产前实验室诊断技术，侵入性产前诊断检测技术，经验性诊断程序以及临床考虑和推荐意见等几大部分内容。
2024-01-04
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性是一种罕见的、多系统的、进行性的、致命疾病，以多神经病变为主要表现。本文主要针对遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性合并多发性神经病的识别、监测和治疗提供专家建议。
2016年9月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查指南，指南主要聚焦携带基因BRCA1/2突变个体的癌症筛查和预防。指南主要内容包括发病率和流行病学，BRCA基因突变的咨询和随访，乳腺癌、卵巢癌风险的降低，BRCA基因突变的筛查等。
关于 vutrisiran (Amvuttra) 治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性的循证建议。
2023-11-25
指南计划书主要介绍指南制订的背景、启动与规划以及简明的制订方法，以为后续指南的成功发布奠定基础。
静脉血栓栓塞 (VTE) 是孕期和产后产妇发病的主要原因。由于缺乏足够的研究数据，妊娠期间预防 VTE 的管理策略主要是从病例对照和观察性研究中推导出来的，并从对非妊娠患者的建议中推断出来。必须根据个
2024-03-06
在本文中，我们的目标是为 WHO-HAEM5 提供全面实用的指南，强调 MPN 和 MDS/MPN 背后的基因改变。本指南概述了这些实体之间重叠的共性及其独特的特征。
2019-06-24
心脏性猝死 (SCD)约占总死亡率的10%-20%，考虑到SCD在年轻病例中重要的遗传因素，患者死后的基因检测在阐明该亚群死亡病因方面非常有用。本文主要针对心脏性猝死多学科管理中综合遗传检测提出指导建议。
2014年2月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了女性BRCA相关性癌症的风险评估，遗传咨询和基因检测的建议声明。
2024-02-05
SMA-5q的特点是脊髓和球运动神经元进行性变性，导致严重的运动和呼吸障碍。本文主要针对SMA-5q的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗提供共识指导。
