2017-07-04
，我们围绕肾脏疾病高尿酸血症的流行病学、发病机制、诊断与病情评估、治疗等内容，制定《中国肾脏疾病高尿酸血症诊治的实践指南（2017版）》，以指导临床更规范地治疗肾脏疾病患者的高尿酸血症。
2018年12月，加拿大心血管学会(CCS)更新发布了家族性高胆固醇血症的立场声明，家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的致早发性动脉粥样硬化心血管疾病的单基因疾病，本文是对2014版加拿大家族性高胆固醇血症立场声明的更新，文章主要内容涉及FH的诊断，筛查，基因表型，ASCVD风险和FH以及成人FH的管理等。
2018-02-28
经典的家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterol，LDL-C）水平明显升高，以及皮肤/腱黄色瘤。FH患者早发动脉硬化性心血管疾病风险明显增高，而早期筛查和尽早接受药物治疗可改善FH患者的存活率。目前，FH已受到国际
2024-02-08
本指南主要面向未合并肾功能不全等相关合并症的成人高尿酸血症、痛风人群以及基层卫生工作者，为高尿酸血症与痛风的预防与改善提供食养指导，不可代替药物治疗。
2023-12-29
本文档对以前的文档进行了更新，并对现有信息进行了简要概述。它的目的是支持医疗保健专业人员开发最佳的方法来管理患者与高尿酸血症(HU)及其相关的健康状况。
2023 IAS指南：家族性高胆固醇血症管理的最佳实践
指南
其它
一组国际专家系统地开发了这份指南，编制了现有以证据为基础的指南中关于FH患者检测（筛查、诊断、遗传测试和咨询）和管理（风险分层、治疗具有杂合或纯合FH的成年人或儿童、妊娠期间的治疗和使用血浆置换）的临
2022-08-25
为解决因医院院区扩大、血液转运时间延长、转运环境生变与工作量增加及其导致的工作（人员）紧张等带来的输血科执行原有发取血规定的困难和挑战，确保血液远程核对发放信息的准确性及临床用血安全，上海市部分临床输
家族性高胆固醇血症（FH）是常见的单基因疾病，因其心血管风险显著升高，早期发现、诊断以及适当的管理对于FH来说至关重要。本文主要针对家族性高胆固醇血症的管理提供共识指导建议。
2022-06-02
高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病，包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中，胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱
