在过去的十年中，随着新技术的快速发展，特别是新一代测序的引入，产前筛查和诊断的前景发生了很大的变化。本文主要通过回顾现有的产前非整倍体筛查方案，为生殖保健提供者提供了关于胎儿染色体异常产前筛查的最新指
2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明，该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务，是对2013版的更新。
本文主要针对胎儿21三体、18三体或13三体一般风险孕妇应用无创产前筛查(NIPS)提供循证指导建议，并评估NIPS对其他染色体疾病的效用。
染色体核型检验诊断是通过对染色体数目的计数和对结构的观察、分析，为染色体病、遗传病、重现性遗传学异常的血液肿瘤等疾病的诊断提供有力的形态学证据，使遗传性疾病的患儿可以得到早期发现、早期干预和治疗，对于肿瘤患者疗效评估、预后、以判断同样具有重要的临床意。
染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术是一项高分辨率的全基因组筛查技术，可以检出大多数通过传统核型分析可以检出的染色体不平衡性改变，以及那些被称之为拷贝数变异（copy number variants，CNV）的微小缺失和重复。CNV可导致很多人类疾病，包括神经发育性疾病以及先天性异常，如先天性心脏病。CMA是先天性异常和神经发育性疾病产后诊
2023-09-06
Y染色体无精因子(AZF)缺失检测是无精子症和严重少精子症诊断的关键组成部分。本文是对Y染色体微缺失的分子诊断指南的更新。
2019-07-02
2019年7月，小脑和共济失调研究学会(SRCA)发布了常染色体隐性小脑共济失调的分类共识，目前还没有公认的常染色体隐性小脑共济失调的分类标准，本文的主要目的针对这种疾病的分类确立统一的共识声明，进而建立该类患者的一般管理方法。
2024-10-15
针对目前ARPKD携带者筛查面临的问题，从筛查方法、适用人群、筛查流程及筛查前后的遗传咨询等方面进行了详细阐述，以规范ARPKD携带者筛查的应用，从而更好地服务于临床实践。
