2021年7月，美国肝病研究学会(AASLD)发布了肝硬化患者营养不良，虚弱和肌肉减少的管理指南。这是AASLD关于肝硬化患者营养不良、虚弱和肌肉减少症管理的第一部指南，主要目的是为临床医生在管理肝硬
老年人营养不良多学科决策模式中国专家共识（2023）
共识
其它
2023-08-28
该共识综合了国内外最新的循证医学证据及本领域专家的诊治经验，提出了老年人营养不良多学科决策模式，旨在临床实践中对老年人进行更加规范化的综合营养管理，促进健康老龄化。
WHO指南：预防和管理5岁以下婴幼儿消瘦和营养性水肿（急性营养不良）
指南
其它
2023-12-29
该指南就 5 岁以下儿童消瘦和营养性水肿（急性营养不良）的预防和管理提供了全球性、规范性、循证性建议和良好实践声明。
X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识
共识
其它
2024-10-15
该共识参考国内外的相关研究、指南和共识，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行阐述，以规范其临床应用。
2020-02-18
肌强直性营养不良是一种影响骨骼肌和心脏的遗传性系统性疾病。肌强直性营养不良通过基因检测是诊断和识别存在心脏并发症风险患者。本文主要针对成人肌强直营养不良患者心脏病的治疗提出了专家建议。
中国异染性脑白质营养不良携带者筛查临床实践指南
指南
其它
2024-04-15
该临床实践指南目的在于发现携带MLD突变基因的高风险人群，及早为其提供减少生育风险的遗传咨询，促进MLD的规范化防控。
2022-10-15
研究显示从相关性系数来看，脑瘫儿童使用 SGNA 评估结果显示营养不良与下呼吸道感染的相关性明显高于脑瘫分型、GMFCS 等脑瘫临床特征与下呼吸道感染的相关性
2021-12-15
这是美国肝病学会(AASLD)首部关于肝硬化患者营养不良、衰弱和肌肉减少症管理的指导性文件,主要为临床医生在管理肝硬化患者营养不良、衰弱和肌肉减少症时提供实用的指导建议。
2024-03-30
新生儿 MLD 筛查最近已被证明在技术上是可行的，本文主要针对新生儿 MLD 筛查识别的MLD的管理提供共识指导。
以证据为基础的关于阿塔鲁伦(Translarna) 治疗杜氏肌营养不良症的建议，在 2 岁及以上可以行走的人群中，抗肌萎缩蛋白基因发生无义突变。
2024-07-09
本文详细介绍了临床医生就青少年 DMD 患者从儿科神经科医生过渡到成人神经科医生所达成的共识结果，该共识可作为最佳实践指南，确保患者在治疗的每个阶段都能得到持续全面的护理。
2023-08-17
脑白质营养不良“白质消失”（VWM）是一种导致神经功能衰退和高死亡率的孤儿疾病。
2023-03-23
随着RPE65相关视网膜营养不良患者的基因治疗在临床实践中可用，与Leber先天性黑蒙、早发型严重视网膜营养不良和色素性视网膜炎相关的RPE65基因突变越来越受到关注。RPE65基因在遗传性视网膜变性
