本文基于最新循证医学证据，多学科领域专家在 Gitelman 综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识，为临床规范化诊疗提供了重要依据。
本文主要针对儿童短肠综合征的营养与肠道康复提供指导，本文为第2部分，涉及家庭肠外营养的长期随访。
2022-11-29
通过 RAS-MAPK 通路失调信号的基因变异导致心面皮肤综合征 (CFCS)，这是一种罕见的多系统疾病。婴儿癫痫痉挛综合征 (IESS) 和其他形式的癫痫是最严重的并发症之一。为了调查 IESS C
本指南涵盖了 16 岁以上人群阻塞性睡眠呼吸暂停/低通气综合征 (OSAHS)、肥胖低通气综合征 (OHS) 和慢性阻塞性肺病合并 OSAHS（COPD-OSAHS 重叠综合征）的诊断和管理。和治疗这
2024 ESE指南：特纳综合征女童和妇女护理
指南
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特纳综合征每10万名女性中就有50人患病。TS影响生命各个阶段的多个器官，需要多学科治疗。本指南扩展了以前的指南，包括诊断和遗传学、雌激素治疗、生育、合并症以及神经认知和神经心理学方面的重要新进展。
Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识
共识
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2023-12-18
Dravet综合征（DS）(OMIM:607208)为婴儿期起病的难治性癫痫综合征，由法国医生Charlotte Dravet在1978年首次报道，既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫（SMEI）。
2023 ESC指南：急性冠脉综合征的管理
指南
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2023-08-25
指南对ACS患者的管理进行了全面概述，从最初的诊断和风险分层，到初始住院后的长期管理。特别关注抗血栓治疗、侵入性评估和血运重建的重要性。该指南还强调了在患者ACS整个过程中提供以患者为中心的护理的重要
2023-04-02
费兰-麦克德米德综合征(PMS)的表现复杂，需要在所有生命阶段进行专家和多学科的治疗。在本论文中，我们就经前综合症患者的护理组织提出了协商一致的建议。我们指出，护理应考虑到所有生命领域，这可以在国际功
