2017-10-03
Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。来自欧洲和北美的专家组于2016年在意大利米兰召开共识会议，在会议上针对LHON的临床和治疗管理提出专家共识，本文主要为该共识会议报告。
2014-01-01
工作组在随后召开的指南会议上分享了结构化共识的过程，验证了从系统搜索生成的证据表。本次会议的重要成果是产生了HHT的诊断和治疗的33项推荐，其中有30项推荐在专家团的同意率为80%以上。
2021-08-09
周围神经疾病可由后天或先天的原因引起，本文主要针对儿童和青少年获得性和遗传性神经病的鉴别诊断提供共识指导。
遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一种与癌症风险增加相关的遗传病。过去的十年，HBOC的诊断检测发生了重大变化，本文主要针对HBOC的基因检测提供指导建议。
2020-01-10
遗传性血色素沉着症（ＨＨ）是北欧人群最常见的遗传疾病之一。２０１９ 年美国胃肠病学会临床指南从关键概念、建议和证据摘要的格式进行了编编制。每个建议声明都有一个基于评分过程的证据质量和建议强度的相关评估。
2019年12月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了遗传性癌症综合征和风险评估的第793号委员会意见。遗传性癌症综合征是某些类型癌症的遗传易感性，通常在早期发病，是由一个或多个基因的遗传致病性突变引起，本文主要针对遗传性癌症综合征的风险评估提供指导建议。
2015-01-20
目前为止，中国尚未发布过有关遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗的纲领性文件但这类患者在中国人数可观，目前诊断与治疗尚不规范，有必要出台适合我国国情并尽量与国际接轨的指导性文件因此，在《中华心血管病杂志》编辑委员会的倡议下，联合中国心律学会组织国内该领域的专家撰写了此遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识，希望对全科医生、心内科医生的临床工作起到指导作用该共识参照上述国际该领域的指导性文
2024-03-01
本文主要为遗传性神经性肌萎缩（Charcot-Marie-Tooth病）的诊断、预后、随访和治疗提供指导建议。
2021年9月，国际血栓与止血学会(ISTH)血小板生理学小组发布了流式细胞术评估遗传性和获得性血小板数量和功能紊乱的共识建议。流式细胞术越来越多地用于研究遗传性和获得性血小板数量和功能紊乱，本文主要
