2024-10-03
共病理论认为,同时发生的疾病以一种增加疾病传播、进展和不良健康结果的方式相互作用。不利的社会经济和环境条件促进了这种疾病或健康状况的聚集和相互作用。
2022-08-25
上腹痛综合征是消化系统中常见的功能性胃肠病,发病率不断增高,对患者身心健康和生活质量造成了严重影响。舒师将“以肝为本,顾护脾胃”为指导思想;认为情志所伤、饮食不节、素体虚弱是其
2022-10-27
Sanfilippo综合征(粘多糖病III型[MPS III])是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍,以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
本指南的总体目标是为患有基底细胞痣综合征 (BCNS)、临床怀疑 BCNS 或父母的儿童和成人的所有症状的诊断和监测提供最新的循证建议。
2018-06-10
Turner综合征(Turner syndrome)即特纳综合征,又称先天性卵巢发育不全综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴,是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为:身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻)等。典型Turner综合征易于诊断
2017-09-28
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS,MIM:263800)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。 为规范GS的诊断和治疗,本协作组组织相关专家检索和复习近年发表的相关文献,依据循证医学原则,制定了本共识,供临床医师参考。
2022-11-29
通过 RAS-MAPK 通路失调信号的基因变异导致心面皮肤综合征 (CFCS),这是一种罕见的多系统疾病。婴儿癫痫痉挛综合征 (IESS) 和其他形式的癫痫是最严重的并发症之一。为了调查 IESS C
2018-01-30
女性生殖系统发育畸形或缺陷并非十分罕见,但严重影响青少年女性的身心健康、发育成长,并对日后健康与生活带来一系列问题。近年,我国学者对此进行了有益的研究,积累了较丰富的经验。这里汇聚了3种主要问题的专家共识,以推动关于女性生殖系统畸形的诊治研究和临床实践。
本指南涵盖了 16 岁以上人群阻塞性睡眠呼吸暂停/低通气综合征 (OSAHS)、肥胖低通气综合征 (OHS) 和慢性阻塞性肺病合并 OSAHS(COPD-OSAHS 重叠综合征)的诊断和管理。和治疗这