2016-09-10
特纳氏综合征是一种常见的染色体疾病，特纳氏综合征患者耳部和听力问题非常常见。本文主要回顾了已经发表的相关文献，目的是为耳科学健康监测提供建议。
2018-06-10
Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断
2024 ESE指南：特纳综合征女童和妇女护理
指南
其它
特纳综合征每10万名女性中就有50人患病。TS影响生命各个阶段的多个器官，需要多学科治疗。本指南扩展了以前的指南，包括诊断和遗传学、雌激素治疗、生育、合并症以及神经认知和神经心理学方面的重要新进展。
2022-04-02
特纳综合征（Turner syndrome,TS）又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性发育异常疾病（disorders of sexual development）中的性染色体异常疾病，是人类唯一能生
2016-03-10
2016年在辛辛那提国际特纳综合征会议上发布了特纳综合征管理指南，该指南的主要内容涉及特纳综合征的诊断和基因诊断，患者成长和青春期管理，生育能力、辅助生殖技术和妊娠，特纳综合征患者心血管健康问题，从儿科到成人管理过渡，健康和并发症监测，神经认识和行为方面等。
2018-10-11
女性特纳综合征患者面临着终生需要与先心病和获得性心脏病斗争的情况，这些患者常见二叶型主动脉瓣，另外还有许多患者患有不同程度的左心室梗阻性疾病。本文主要内容涉及特纳综合征患者心血管疾病的诊断和管理的相关内容。
特纳综合征（TS）影响生命各个阶段的多个器官，需要多学科治疗。本文扩展了以前的指南，涉及了TS诊断和遗传学、雌激素治疗、生育、合并症以及神经认知和神经心理学方面的重要新进展。
2024-02-20
意大利特纳综合征过渡年龄管理 (TRAMITI) 项目的目标是通过德尔菲式共识流程，利用意大利各个中心的知识和专业知识，改善对 TS 患者的护理。
2021-11-15
布-加综合征(Budd-Chiari syndrome,BCS)被定义为各种原因所致的肝静脉或其开口以上的下腔静脉阻塞性病变。肝静脉流出道阻塞导致肝窦压力升高,进行性肝细胞缺氧坏死、肝小叶纤维化最终造
2021-11-15
针对亚太地区布-加综合征的特点，亚太肝病学会（APASL）制定了本部共识指导并为临床医生提出了具体的推荐意见。
背景：灼口综合征是一种以舌为主要受累部位，以灼痛为主要主诉的综合征。虽然已经报道了多种治疗BMS的疗法，但缺乏广泛认可的疗法，治疗BMS仍然是临床医生的两难选择。
2016-10-06
脂肪代谢障碍综合征是多样化的，通过临床表型并辅以某些形式的基因检测进行诊断。大多数脂肪代谢障碍综合征患者应该筛查有糖尿病，血脂异常以及肝脏，肾脏和心脏疾病。本文主要内容涉及脂肪代谢障碍的诊断，鉴别诊断，基因检测以及糖尿病，血脂异常以及肝脏，肾脏和心脏疾病的管理。
