2024 ESE指南：特纳综合征女童和妇女护理
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特纳综合征每10万名女性中就有50人患病。TS影响生命各个阶段的多个器官，需要多学科治疗。本指南扩展了以前的指南，包括诊断和遗传学、雌激素治疗、生育、合并症以及神经认知和神经心理学方面的重要新进展。
2022-04-02
特纳综合征（Turner syndrome,TS）又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性发育异常疾病（disorders of sexual development）中的性染色体异常疾病，是人类唯一能生
2016-03-10
2016年在辛辛那提国际特纳综合征会议上发布了特纳综合征管理指南，该指南的主要内容涉及特纳综合征的诊断和基因诊断，患者成长和青春期管理，生育能力、辅助生殖技术和妊娠，特纳综合征患者心血管健康问题，从儿科到成人管理过渡，健康和并发症监测，神经认识和行为方面等。
2018-10-11
女性特纳综合征患者面临着终生需要与先心病和获得性心脏病斗争的情况，这些患者常见二叶型主动脉瓣，另外还有许多患者患有不同程度的左心室梗阻性疾病。本文主要内容涉及特纳综合征患者心血管疾病的诊断和管理的相关内容。
2016-09-10
特纳氏综合征是一种常见的染色体疾病，特纳氏综合征患者耳部和听力问题非常常见。本文主要回顾了已经发表的相关文献，目的是为耳科学健康监测提供建议。
特纳综合征（TS）影响生命各个阶段的多个器官，需要多学科治疗。本文扩展了以前的指南，涉及了TS诊断和遗传学、雌激素治疗、生育、合并症以及神经认知和神经心理学方面的重要新进展。
2024-02-20
意大利特纳综合征过渡年龄管理 (TRAMITI) 项目的目标是通过德尔菲式共识流程，利用意大利各个中心的知识和专业知识，改善对 TS 患者的护理。
2022-10-27
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
本指南的总体目标是为患有基底细胞痣综合征 (BCNS)、临床怀疑 BCNS 或父母的儿童和成人的所有症状的诊断和监测提供最新的循证建议。
2018-06-10
Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断
2017-09-28
Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS，MIM：263800)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。 为规范GS的诊断和治疗，本协作组组织相关专家检索和复习近年发表的相关文献，依据循证医学原则，制定了本共识，供临床医师参考。
2018-01-30
女性生殖系统发育畸形或缺陷并非十分罕见，但严重影响青少年女性的身心健康、发育成长，并对日后健康与生活带来一系列问题。近年，我国学者对此进行了有益的研究，积累了较丰富的经验。这里汇聚了3种主要问题的专家共识，以推动关于女性生殖系统畸形的诊治研究和临床实践。
中国Ehlers⁃Danlos综合征诊疗指南
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2023-12-16
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病，通常累及全身多系统，属于罕见病的一种。
