2020-07-08
法布里病是α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。法布里病可影响多个系统，包括神经、肾脏、皮肤以及心脏也可局限于心脏。本文主要总结了法
2021-07-16
法布里病 (FD) 是一种 X-连锁、罕见的遗传性溶酶体贮积病，由 α-半乳糖苷酶 A 基因变异引起，导致 α-半乳糖苷酶 A 酶活性不足或检测不到。致病性球三糖神经酰胺及其脱
2021-07-10
法布里病是α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。本文主要针对法布里病心脏表现的临床特点、诊断和临床管理形成目前的专家共识。
法布里病的常用治疗方法是米加司他或使用阿加糖酶 α 或阿加糖酶 β 的酶替代疗法 (ERT)。Pegunigalsidase alfa 是另一种 ERT。
2023-12-25
共识会议法联合Delphi法为推荐意见的内容和强度达成共识提供决策支持，最终形成的推荐意见具有良好的科学性和可操作性，对推荐意见进行语言转化和适当配图，并制作患者指南教育资料是下一阶段的工作重点。
2023-05-18
布罗达单抗是一种重组的全人免疫球蛋白IgG2单克隆抗体，特异性靶向白介素-17RA，已在欧洲被批准用于治疗中重度银屑病。本文主要针对布罗达单抗治疗中重度银屑病的相关内容形成专家共识。
2020-05-05
氯法齐明作为治疗耐药结核病的核心药物之一，由于缺乏规范性指导意见，中国防痨协会临床试验专业分会与《中国防痨杂志》编辑委员会组织相关专家制定本指南。本指南介绍了氯法齐明的分子结构与作用机制、药效学与药代
NICE发布科技评估指南：布洛赛珠单抗Brolucizumab治疗糖尿病黄斑水肿[TA820]
