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关于Phelan-McDermid综合征感觉功能改变的共识建议
共识
其它
2023-02-14
在SHANK3相关的Phelan-McDermid综合征（PMS）患者中经常观察到感觉功能的改变。与一般发育中的个体和自闭症谱系障碍患者相比，有人认为PMS中的感觉功能具有明显的特征。出现更多的低反应
关于 Phelan-McDermid 综合征咀嚼、吞咽和胃肠道问题的共识建议
共识
其它
胃肠道问题对PMS患者的健康有不利影响,对其家庭来说是一个沉重的负担。因此,我们针对这些问题进行评估并制定护理建议。
Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体
共识
其它
本文着重于对Phelan-Mcdermid综合征(PMS)的遗传咨询，PMS是一种罕见的神经发育障碍。欧洲PMS综合征联盟发布此篇共识作为Phelan-Mcdermid综合征的遗传咨询指南
