共查询到8条结果
中国异染性脑白质营养不良携带者筛查临床实践指南
指南
其它
2024-04-15
该临床实践指南目的在于发现携带MLD突变基因的高风险人群，及早为其提供减少生育风险的遗传咨询，促进MLD的规范化防控。
2024 欧洲共识建议：异染性脑白质营养不良的新生儿筛查和管理
共识
其它
2024-03-30
新生儿 MLD 筛查最近已被证明在技术上是可行的，本文主要针对新生儿 MLD 筛查识别的MLD的管理提供共识指导。
X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识
共识
其它
2024-10-15
该共识参考国内外的相关研究、指南和共识，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行阐述，以规范其临床应用。
脑性瘫痪儿童合并营养不良与呼吸道感染相关性的研究
共识
其它
2022-10-15
研究显示从相关性系数来看，脑瘫儿童使用 SGNA 评估结果显示营养不良与下呼吸道感染的相关性明显高于脑瘫分型、GMFCS 等脑瘫临床特征与下呼吸道感染的相关性
2023 VWM 联盟和患者倡导者的共识声明：脑白质营养不良白质消失的 2/3 期临床试验的核心方案开发
共识
其它
2023-08-17
脑白质营养不良“白质消失”（VWM）是一种导致神经功能衰退和高死亡率的孤儿疾病。
维持性血液透析患者营养不良管理的最佳证据总结
其它
其它
2024-06-15
本研究总结的MHD患者营养不良管理的最佳证据具有科学性和系统性，临床医护人员可遵循最佳证据为MHD患者制订个体化营养不良管理方案。
糖皮质激素在进行性假肥大性肌营养不良中应用循证指南计划书
指南
其它
2023-09-15
指南制订工作组将根据循证指南的制订原则和步骤开展指南制订工作，组建包括神经肌肉疾病、循证等领域的多学科专家团队。该计划书主要阐明了指南制订的目的、意义以及指南制订的完整流程。
韩国RPE65-IRD共识论文委员会的共识和建议：Voretigene Neparvovec治疗RPE65相关性视网膜营养不良
指南
其它
2023-03-23
随着RPE65相关视网膜营养不良患者的基因治疗在临床实践中可用，与Leber先天性黑蒙、早发型严重视网膜营养不良和色素性视网膜炎相关的RPE65基因突变越来越受到关注。RPE65基因在遗传性视网膜变性
