2016-10-17
庞贝氏病是一种常染色体隐性溶酶体贮积病主要表现为渐进性肌病伴近端肌无力,呼吸肌功能障碍和心肌病(仅在婴幼儿中)。本文是由一个多学科专家组共同商讨制定,主要内容涉及晚发型庞贝氏病呼吸肌无力及其后遗症的诊断和管理以。
2016-04-08
庞贝氏病是一种溶酶体储存障碍,由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起。患者有骨骼肌和呼吸无力,有或没有心肌病。我们综述的目的是系统地评估文献中证据的质量,为庞贝病患者的诊断和治疗制定循证指南。
2024-07-14
庞贝病由编码酸性-α-葡糖苷酶的GAA基因突变引起的疾病,也被称为糖原贮积病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症。本文主要更新了迟发性庞贝病酶替代治疗的起始、转换和停止标准建议。
2022-10-27
婴儿起病庞贝病(IOPD)是一种罕见的破坏性的常染色体隐性溶酶体储存障碍,出生后立即表现出来。海湾地区专家小组就婴儿起病的庞贝病早期诊断和治疗发布共识声明。
2022-03-05
典型婴儿期庞贝病(c-IOPD)在生命的最初几天到几周内导致肌张力降低和肥厚型心肌病,如果不进行治疗,可在生命最初的1-2年内死于心肺衰竭。酶替代疗法(ERT)阿糖苷酶-α是唯一可用的治疗
关于西帕葡萄糖苷酶 alfa (Pombiliti) 与米格司他 (Opfolda) 治疗成人迟发性庞贝氏症的循证建议。
2021-01-10
结核病与糖尿病均是临床上的常见病和多发病,两者可合并存在,相互影响。活动性结核病作为感染因素可加重糖尿病病情,而糖尿病患者又是发生结核病的高危人群,结核病与糖尿病双重负担将成为重大的全球公共卫生问题。
2022-06-21
糖尿病性脑血管病(DiabeticCerebrovascular Disease,DCD)是临床常见的糖尿病慢性并发症。DCD主要以糖尿病小微血管病变为主,包括缺血性脑梗塞、脑白质变性,及相关的认知功
2021年10月,国际肌糖原贮积协会研究组发布了糖原贮积病V & VII(McArdle病和Tarui病)管理指南。本文主要针对糖原贮积病V & VII的诊断和治疗提供最新指导建议。
2021-04-10
发表于《中国防痨杂志》2021年第1期的《结核病与糖尿病共病的治疗管理专家共识》就结核病与糖尿病共病治疗管理的常见问题提出了具体处理建议。
2022-04-14
糖尿病心肌病(Diabetic Cardiomyopathy, DCM)是指糖尿病引起的以心脏结构和心室舒缩功能改变为特点的一种心脏病变,以心悸怔忡、心绞痛、心力衰竭为主要临床表现。
2022-01-14
糖尿病肾病(diabetic kidney disease, DKD)是指糖尿病所致的慢性肾脏病,临床诊断依赖尿白蛋白及肾小球滤过率,治疗强调以降血糖、降血压为基础的综合干预。