特纳综合征每10万名女性中就有50人患病。TS影响生命各个阶段的多个器官,需要多学科治疗。本指南扩展了以前的指南,包括诊断和遗传学、雌激素治疗、生育、合并症以及神经认知和神经心理学方面的重要新进展。
2023-12-18
Dravet综合征(DS)(OMIM:607208)为婴儿期起病的难治性癫痫综合征,由法国医生Charlotte Dravet在1978年首次报道,既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫(SMEI)。
2023-08-25
指南对ACS患者的管理进行了全面概述,从最初的诊断和风险分层,到初始住院后的长期管理。特别关注抗血栓治疗、侵入性评估和血运重建的重要性。该指南还强调了在患者ACS整个过程中提供以患者为中心的护理的重要
2023-04-02
费兰-麦克德米德综合征(PMS)的表现复杂,需要在所有生命阶段进行专家和多学科的治疗。在本论文中,我们就经前综合症患者的护理组织提出了协商一致的建议。我们指出,护理应考虑到所有生命领域,这可以在国际功
肠易激综合征(IBS)是一种肠道-大脑相互作用的慢性疾病。关于IBS的最佳诊断检查和更适当的管理尚存在一定的不确定性。本文是由意大利7个学会共同制定的关于肠易激综合征的管理指南。
2022-05-30
为促进布-加综合征(BCS)介入治疗围手术期护理标准化和规范化,保障患者安全,促进患者康复,特制定本共识。本共识以我国BCS 的介入治疗临床实践为基础,结合国内外相关文献,就BCS介入治疗的专科护理评
2022-05-06
Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS;OMIM 209900)是由于相关基因突变引起非运动性纤毛功能障碍疾病,常以视网膜色素变性、肥胖、智力障碍、多指或
2022-04-30
Bardet-Biedl 综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS;OMIM 209900)是由于相关基因突变引起非运动性纤毛功能障碍疾病,常以视网膜色素变性、肥胖、智力障
2022-04-02
特纳综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全综合征,属于性发育异常疾病(disorders of sexual development)中的性染色体异常疾病,是人类唯一能生
2022-03-23
随着人口老龄化进程加剧,提高老年人群生存质量成为必然的发展趋势。睡眠障碍已成为影响老年人生活质量的重要因素之一。睡眠呼吸暂停综合征(SAS)是老年人睡眠障碍中仅次于失眠的第二大类疾病,是多种疾病的诱因