2021-02-28
中西医结合治疗原发性干燥综合征(primary Sjogren's syndrome,pSS)效果良好,目前被广泛应用。由于部分地区对pSS 的临床管理尚不够规范,我国pSS 诊疗现状仍不容乐观。由中
本指南的总体目标是为患有基底细胞痣综合征 (BCNS)、临床怀疑 BCNS 或父母的儿童和成人的所有症状的诊断和监测提供最新的循证建议。
2018-06-10
Turner综合征(Turner syndrome)即特纳综合征,又称先天性卵巢发育不全综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴,是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为:身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻)等。典型Turner综合征易于诊断
2017-09-28
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS,MIM:263800)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。 为规范GS的诊断和治疗,本协作组组织相关专家检索和复习近年发表的相关文献,依据循证医学原则,制定了本共识,供临床医师参考。
本出版物是对已出版其他出版物的补充,涵盖皮肤和血液学表现,通过对 13 种临床或实验室表现和 6 种临床管理建议进行荟萃分析,得出患病率数据。
2020-04-01
文章回顾分析了有关成人干燥综合征分类标准和儿童原发性干燥综合征诊断标准的建议,以期对儿童干燥综合征的早期诊断和相关研究提供帮助。
2018-01-30
女性生殖系统发育畸形或缺陷并非十分罕见,但严重影响青少年女性的身心健康、发育成长,并对日后健康与生活带来一系列问题。近年,我国学者对此进行了有益的研究,积累了较丰富的经验。这里汇聚了3种主要问题的专家共识,以推动关于女性生殖系统畸形的诊治研究和临床实践。
2023-12-16
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及全身多系统,属于罕见病的一种。
2021-12-06
肿瘤溶解综合征(tumor lysis syndrome,TLS)是一种肿瘤代谢紊乱急症,严重者可危及生命,及早识别、规范诊断和积极防治可降低其病死率。
2013-04-01
抗磷脂抗体综合征(antiphospholipid syndromeAPS)是指由抗磷脂抗体(antiphospholipid antibody,APL抗体)引起的一组临床征象的总称。APL抗体是一组能与多种含有磷脂结构的抗原物质发生免疫反应的抗体,主要有狼疮抗凝物(lupus anti-coagulant,LA)、抗心磷脂抗体(anti-cardiolipid antibody,ACL抗体)、抗
2022-09-15
<正>2022年5月4日国际抗癫痫联盟(International league against epilepsy,ILAE)官方杂志《Epilepsia》在线发表了ILAE病因学和定义特别工作组关于
2024-01-20
库欣综合征是由于皮质醇分泌过多,导致异常和长时间皮质醇暴露。最常见的病因是库欣病,而肾上腺的原因是罕见的。本文主要提出了库欣病和肾上腺库欣综合征基因筛查共识。
2023-09-06
本指南参照了最新的国际等,经编写组充分讨论,广泛征求多学科专家意见,在此基础上撰写推荐意见,最后形成《围绝经期综合征(更年期综合征)重点人群治未病干预指南》。