2022-08-16
尿石症是人体异常矿化的一种表现,是泌尿系统的常见病之一。尿石症包括上尿路结石和下尿路结石,其手术治疗以微创手术治疗为主。目前尿石症的微创手术治疗已在大多数中医院普及,手术方式包括经输尿管镜碎石取石术、
2023-07-11
本文为美国放射学会发布的关于急性发作的侧腹疼痛-怀疑结石病(尿石症)的相关影像学适用性标准。
饮食蛋白质摄入量的变化会从代谢上影响肾脏功能。然而,关于长期摄入较高蛋白质(HPI)对肾脏健康的潜在不良后果的知识还很缺乏。为了总结和评估HPI和肾脏疾病之间关系的现有证据,德国营养学会对系统评价(S
2020-09-09
胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,主要由于高胱氨酸排泄导致胱氨酸结石形成。本文主要针对胱氨酸尿症的诊断,手术以及药物治疗,随访的相关内容提供临床实践建议。
原发性高草酸尿症(PH)是一种遗传性疾病,是由内源性草酸生成过多导致复发性肾结石、肾钙沉着症,最总导致肾衰竭。PH诊断存在延迟或误诊,本文主要针对原发性高草酸尿症的诊断和治疗提供临床共识建议。
2021-11-16
苯丙酮尿症(PKU)是一种由苯丙羟化酶基因(PAH)缺陷引起的罕见的遗传代谢性疾病。本文主要针对PKU的管理和药物治疗提供共识指导。
2018-07-20
甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)又称甲基丙二酸血症,是我国最常见的有机酸代谢病,其中约70%合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA),30% 为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl coenzyme A mutase,MCM)缺陷是单纯型MMA的主要病因。参与腺苷钴胺素转运和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷
2022-07-29
早期治疗的苯丙酮尿症(PKU)患者往往会在青春期开始失去随访,关于青少年和青年苯丙酮尿症的管理证据有限。本文主要针对青少年和青年苯丙酮尿症的早期治疗管理提出可37条共识建议,内容包括一般身体健康,心理
2022-03-15
甲基丙二酸尿症是我国有机酸尿症中最常见类型之一,为常染色体隐性遗传病。该病发病年龄各异,临床表现复杂多样,易漏诊和误诊,具有较高的致死率和致残率。本文结合跨欧洲指南建议,对我国《单纯型甲基丙二酸尿症饮
2020-05-30
随着输尿管镜碎石技术的推广与广泛运用,如何控制手术相关的风险和并发症更是备受关注。输尿管镜碎石术的常见并发症包括:感染、输尿管损伤(穿孔、甚至断裂、撕脱)、出血及输尿管狭窄/闭锁等。虽然并发症的发生受