2021-12-15
乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位,据最新的研究报道,中国乳腺癌年发病人数为42万例[1],业已证实其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致,称为遗传性乳腺癌。
高外显率乳腺癌易感基因的致病性或可能致病性变异使乳腺癌风险增加4倍以上。BRCA1/2胚系突变在所有乳腺癌中占3%~4%,其中10%~20%为三阴性乳腺癌(TNBC),10%~15%为犹太籍乳腺癌患者
2019年7月,美国乳腺外科医生学会(ASBrS)发布了遗传性乳腺癌的基因检测指南,文章的主要目的是为评估乳腺癌遗传风险的基因检测提供指导建议。
2022-01-20
甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。根据中国肿瘤登记中心的数据显示,中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4 位。
2022-01-30
前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症,据估计约40%~50%的前列腺癌与遗传因素相关。流行病学和家系研究证实前列腺癌有明显的家族聚集性,在这些家族性前列腺癌中,遗传因素扮演了尤为重要的角色。
本指南涵盖了对有乳腺癌、卵巢癌或其他相关癌症(前列腺癌或胰腺癌)家族史的患者的护理。它旨在通过描述降低乳腺癌风险和促进乳腺癌早期发现(包括基因检测和乳房X光检查)的策略来改善这些家庭的长期健康。
2021-12-25
卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤,10%~15% 的卵巢癌(包括输卵管癌和腹膜癌)与遗传因素有关,遗传性卵巢癌综合征是一种涉及卵巢癌易感性增高的常染色体显性遗传综合征。
遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一种与癌症风险增加相关的遗传病。过去的十年,HBOC的诊断检测发生了重大变化,本文主要针对HBOC的基因检测提供指导建议。
2022-01-15
结直肠癌通常为散发病例,但家族聚集现象同样较常见。在所有肠癌患者中,约25%的患者有相应家族史,约10%的患者明确与遗传因素相关。根据临床表型可分为非息肉性综合征和息肉病性综合征两大类,前者主要是指