本文基于最新循证医学证据，多学科领域专家在 Gitelman 综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识，为临床规范化诊疗提供了重要依据。
2021-09-26
约有5-15%的卵巢癌发生在携带BRCA1和BRCA2基因的女性身上，具有遗传性卵巢癌综合征的女生发生卵巢癌的累积机会在携带BRCA1和BRCA2基因的人群中明显高于一般人群。
2017-06-30
根据临床需要，美国生殖医学协会的实践委员会在2016 年9 月发表了中重度OHSS 的预防和治疗临床指南，本文将就其有关内容进行解读。作者：上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心 牛志宏
2022-11-29
通过 RAS-MAPK 通路失调信号的基因变异导致心面皮肤综合征 (CFCS)，这是一种罕见的多系统疾病。婴儿癫痫痉挛综合征 (IESS) 和其他形式的癫痫是最严重的并发症之一。为了调查 IESS C
本指南涵盖了 16 岁以上人群阻塞性睡眠呼吸暂停/低通气综合征 (OSAHS)、肥胖低通气综合征 (OHS) 和慢性阻塞性肺病合并 OSAHS（COPD-OSAHS 重叠综合征）的诊断和管理。和治疗这
副肿瘤性天疱疮(PNP)又称副肿瘤性自身免疫性多器官综合征(PAMS)，是一种罕见的累及黏膜皮肤和多器官的自身免疫性疾病。PNP/PAMS通常与淋巴增生性或血液系统恶性肿瘤相关，很少与实体性恶性肿瘤相
2024-09-12
2023年4月，由中华中医药学会标准化办公室组织专家进行最后审评，通过了本共识。现将全文公布如下，供国内外同道参考，并冀在应用中不断完善。
2024 ESE指南：特纳综合征女童和妇女护理
指南
其它
特纳综合征每10万名女性中就有50人患病。TS影响生命各个阶段的多个器官，需要多学科治疗。本指南扩展了以前的指南，包括诊断和遗传学、雌激素治疗、生育、合并症以及神经认知和神经心理学方面的重要新进展。
Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识
共识
其它
2023-12-18
Dravet综合征（DS）(OMIM:607208)为婴儿期起病的难治性癫痫综合征，由法国医生Charlotte Dravet在1978年首次报道，既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫（SMEI）。
2023 ESC指南：急性冠脉综合征的管理
指南
其它
2023-08-25
指南对ACS患者的管理进行了全面概述，从最初的诊断和风险分层，到初始住院后的长期管理。特别关注抗血栓治疗、侵入性评估和血运重建的重要性。该指南还强调了在患者ACS整个过程中提供以患者为中心的护理的重要
