本指南的总体目标是为患有基底细胞痣综合征 (BCNS)、临床怀疑 BCNS 或父母的儿童和成人的所有症状的诊断和监测提供最新的循证建议。
2018-06-10
Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断
2017-09-28
Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS，MIM：263800)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。 为规范GS的诊断和治疗，本协作组组织相关专家检索和复习近年发表的相关文献，依据循证医学原则，制定了本共识，供临床医师参考。
2021-06-02
随着 COVID-19 儿科病例数量的增加，一种与 SARS-CoV-2 感染相关的独特高炎症综合征已在儿童中出现，称为儿童多系统炎症综合征 (MIS-C)。
2018-01-28
解放军总医院国家老年疾病临床医学研究中心和中国老年医学学会联合发起，组织国内数十位老年医学急危重症及相关学科的专家，就ｉ ＭＯＤＳＥ的诊断标准、风险评估、以及处理原则制定《ｉ ＭＯＤＳＥ诊治中国专家共识》，旨在规范ｉ ＭＯＤＳＥ的诊断和治疗，以期降低ｉ ＭＯＤＳＥ的病死率和致残率。
卵巢过度刺激综合征的发病率随着时间的推移而下降，并且卵巢过度刺激综合征的诊断和治疗没有发生额外的变化。REI 委员会建议重申这一指导方针。
更年期综合征（围绝经期综合征）病证结合诊疗指南
指南
其它
2024-11-22
更年期综合征又称“围绝经期综合征”“绝经综合征”，是妇女绝经及前后出现性激素波动或减少所致的一系列躯体及精神心理症状。
2018-01-30
女性生殖系统发育畸形或缺陷并非十分罕见，但严重影响青少年女性的身心健康、发育成长，并对日后健康与生活带来一系列问题。近年，我国学者对此进行了有益的研究，积累了较丰富的经验。这里汇聚了3种主要问题的专家共识，以推动关于女性生殖系统畸形的诊治研究和临床实践。
中国Ehlers⁃Danlos综合征诊疗指南
指南
其它
2023-12-16
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病，通常累及全身多系统，属于罕见病的一种。
2021-12-06
肿瘤溶解综合征(tumor lysis syndrome,TLS)是一种肿瘤代谢紊乱急症,严重者可危及生命,及早识别、规范诊断和积极防治可降低其病死率。
2020-04-30
干燥综合征（SS）是一种以淋巴细胞增殖和进行性外分泌腺损伤为特征的慢性、系统性自身免疫病。在我国，SS的规范化诊断和治疗落后于其他常见的风湿性疾病，如类风湿关节炎和系统性红斑狼疮。中国医师协会干燥综合
2013-04-01
抗磷脂抗体综合征（antiphospholipid syndromeAPS）是指由抗磷脂抗体（antiphospholipid antibody，APL抗体）引起的一组临床征象的总称。APL抗体是一组能与多种含有磷脂结构的抗原物质发生免疫反应的抗体，主要有狼疮抗凝物（lupus anti-coagulant，LA）、抗心磷脂抗体（anti-cardiolipid antibody，ACL抗体）、抗
2022-09-15
＜正＞2022年5月4日国际抗癫痫联盟（International league against epilepsy,ILAE）官方杂志《Epilepsia》在线发表了ILAE病因学和定义特别工作组关于
