2019年7月，美国乳腺外科医生学会(ASBrS)发布了遗传性乳腺癌的基因检测指南，文章的主要目的是为评估乳腺癌遗传风险的基因检测提供指导建议。
2016-02-29
肺癌是世界范围内发病率及病死率均居于首位的恶性肿瘤 ，其中NSCLC约占85%左右。随着对其分子途径探索的逐步深入和相对应的靶向药物的不断出现，给其中的部分晚期患者带来了新的希望。
2024-09-27
由于在先进技术指导下的基因分析的快速发展和基因检测保险范围的增加，基因检测在日常实践中变得更加熟悉。本文主要针对心血管疾病的基因检测和咨询提供指导。
2024-07-25
对国内HLA基因分型分辨水平的定义、分型方法、供受者结果描述和相合判定等进行了概述并达成共识，以期进一步规范实验室HLA基因分型，保障检测结果的准确性。
本文的目的是为临床医生提供有助于解释临床CYP2B6基因分型检测结果的信息，并介绍了CYP2B6基因变异对美沙酮药代动力学、剂量和临床结果影响的证据。
2024-02-20
对驱动基因阴性NSCLC患者二线治疗制定了统一的专家共识，可作为中国临床医师选择驱动基因阴性NSCLC二线治疗的指导依据。
胚胎选择的多基因风险评分(PRS)评估用于筛查几种常见疾病，包括糖尿病、心血管疾病和某些癌症。本文主要介绍了多基因风险评分在胚胎选择中的临床应用。
2023-03-03
自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases，AIDs)已被定义20余年，目前发现单基因AIDs共56种，其症状交叉重叠，易误诊、误治，此外不同AIDs其遗传变异特点不同，且中国
本指南为开发针对影响成人和儿童患者的神经退行性疾病的人类基因治疗 (GT) 产品的赞助商提供了建议。神经退行性疾病是一组异质性疾病，其特征是中枢神经系统或周围神经系统的结构和功能进行性退化。
本文主要介绍了TPMT 和 NUDT1的PGx检测，适用于所有硫嘌呤S-甲基转移酶(TPMT)和NUDT15相关药物。
据统计，大多数原因不明的癫痫(发作不是由于后天的病因，如创伤或感染)都有潜在的遗传病因。尽管关于癫痫遗传基础的理解取得了快速的进展，但目前还没有针对这一人群的基因检测和咨询的循证指南。本文主要针对不明
