2021-12-20
致病性COL4A3-5变异基因检查常用于调查持续性血尿的原因，尤其是在有血尿或肾功能损害家族史的患者中。Alport综合征专家提出对持续性血尿患者进行基因检测。
2021-07-01
最近应用的工具，如 CRISPR-Cas9（成簇的规则间隔短回文重复序列；Cas9 核酸酶），编辑人类基因组以治疗或预防疾病以及我们科学理解的差距，除了一些人类基因组编辑的拟议应用引发了伦理问题，突出
2021-06-20
我国非小细胞肺癌患者中RET基因融合的发生率占1.4%~2.5%。目前国内外已有针对RET基因融合的靶向药物获批上市，疗效显著。准确检测RET基因融合是实施RET抑制剂治疗的前提。然而，相对于常见的E
2020-07-09
脊髓性肌萎缩（SMA）曾经时导致婴儿死亡的最常见遗传因素之一。新的疾病治疗改变了疾病的发展轨迹，本文主要针对脊髓性肌萎缩的基因替代治疗提供共识声明，涉及资格认证、患者选择、安全考虑以及长期监测等。
2019-07-25
随着对糖尿病发病机制认识的深入，以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%，但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法，为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论，并参考国内外的最新指南，同时结合国内外流行病学调查
【英文】ICH指导原则：基因组采样和基因组数据管理指导原则（中文翻译公开征求意见稿）E18
政策
其它
2015-12-10
这份指导原则的主要目的是提供临床研究中基因组采样和基因组数据管理的协调性原则。通过对关键因素建立共识，本指导原则将有助于促进基因组研究的开展。
【中文】ICH指导原则：基因组采样和基因组数据管理指导原则（中文翻译公开征求意见稿）E18
指导原则
其它
2015-12-10
这份指导原则的主要目的是提供临床研究中基因组采样和基因组数据管理的协调性原则。通过对关键因素建立共识，本指导原则将有助于促进基因组研究的开展。
2023-03-05
基因检测致病性Ⅳ型胶原(COL4)A3-5变异是否存在常用于查找持续性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或肾功能损害。目前，Alport综合征专家主张对持续性血尿者进行基因检测，即使怀疑是杂合子致病性CO
2023-03-05
本指南的目的是为肾脏病学家和临床遗传学家提供 COL4A3-5 致病性变异相关疾病基因检测和管理的最新建议。
