2023-09-18
为了简化RET融合NSCLC的临床工作流程，完善诊疗策略，我们的专家组达成了共识。我们的目标是最大限度地提高患者的临床利益，并推广 RET 融合筛查和治疗的标准化方法。
2023 巴西专家共识：实体瘤中NTRK基因融合检测
共识
其它
2023-09-15
随着针对原肌球蛋白受体激酶融合蛋白的选择性药物的批准，这些突变已成为癌症基因组分析的新生物标志物。本文主要针对实体瘤中NTRK基因融合检测提供共识指导。
植入前基因检测 (PGT) 指南代表了国际生殖遗传学会 (ISRG) 的观点。这些观点基于已发表的文献和 PGT 研究的最新发现。遵守这些准则是自愿的。关于具体临床管理的最终决定应由医疗保健提供者和患
本指南为申办者提供了针对影响成人和儿童患者的神经退行性疾病开发人类基因治疗 (GT) 产品的建议。 神经退行性疾病是一组异质性疾病，其特征在于中枢神经系统或周围神经系统的结构和功能的进行性退化。 这些
本指南为申办者开发用于治疗血友病的人类基因疗法 (GT) 产品提供建议，包括临床试验设计和凝血因子 VIII（血友病 A）和 IX（血友病 B）活性测定的相关开发，包括如何解决因子差异 VIII 和因
遗传畸变在上皮性卵巢癌的发病机制中起关键作用，对受该疾病影响的患者具有预后和预测价值。近年来，基因检测的标准发生了重大变化。本文更新了卵巢癌患者生殖细胞和肿瘤检测标准。
2023-09-06
这篇综述为淋巴瘤提供了“下一代测序”指南。它讨论了具有诊断、预后和预测潜力的最常见的成熟淋巴瘤实体的遗传改变，并提出了用于检测 B 细胞和 NK/T 细胞淋巴瘤的突变和拷贝数改变的靶向测序组合。
2023-07-26
杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因家族具有复杂的遗传多态性，既有等位基因水平的多态性，同时还存在KIR单体型组成、基因拷贝数的差异性。为了规范KIR基因检测，中国输血协会人类组织抗原专业委员会与深
本文主要是作为临床实验室遗传学家的教育资源，帮助他们提供高质量的临床实验室遗传服务。遵守这些注意事项是自愿的，并不一定能保证医疗结果的成功。这些考虑点不应被视为包括所有适当的程序和测试，也不应排除为获
2022-07-21
乳腺癌的治疗跨入精准医疗时代,多基因检测使以分子分型为基础的乳腺癌诊疗策略更加精准和精细化。多基因检测是通过对特定基因表达进行检测,揭示了临床特定乳腺癌患者亚群的分子特征,能够辅助乳腺癌患者术后化疗、
2022-07-18
2022年7月，美国心脏协会(AHA)发布了心血管疾病多基因风险评分的科学声明。心血管疾病是导致成人残疾和过早死亡的主要原因，当前工作的重点是风险预测以及危险因素的缓解。本文选择了5种心脏代谢疾病及其
