2020-12-14
遗传性转甲状腺素淀粉样变性是一种迟发性怅然儿童显性遗传病，由细胞外逐渐沉积转甲状腺素淀粉样纤维引起，可导致器官损伤和死亡。本文主要针对遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测提供共识建议。
2020-05-30
基于宏基因组学测序（mNGS）的病原学诊断技术是一种非靶向的广谱病原学筛查技术，近几年越来越多的研究表明其在重症感染领域，特别是疑难、罕见病导致的重症感染中发挥了关键性作用。由于mNGS 高昂的成本及
2018-09-11
同种异体造血肝细胞移植（allo-HSCT）是白血病患者一项重要的治疗方法，然而，疾病复发仍是移植后患者死亡的主要原因。本文主要总结了白血病异基因造血干细胞移植后复发的监测，治疗和预防的相关内容并提出相应指导建议。
2023-09-12
近年来，我中心收到多个罕见病基因治疗产品的沟通交流和临床试验申请。为指导和规范罕见病基因治疗产品的临床试验设计，国家药品监督管理局药品审评中心起草了《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则》。
在疾病相关多基因评分(PGS)的价值和应用方面，仍有相当大的进展。PGS旨在捕捉一个人对某种疾病、疾病或特征的遗传责任，结合许多风险变异的信息，并结合它们的效应大小。在大洋洲，临床医生和消费者已经可以
2022-04-09
2022年4月，加拿大安大略癌症治疗中心(CCO)发布了多基因图谱分析在早期浸润性乳腺癌中的临床应用指南。目的是确定多基因图谱分析在早期浸润性乳腺癌患者中的临床应用，共提出了5条推荐意见。
人乳头瘤病毒（HPV）核酸检测及基因分型试剂注册审查指导原则（2024年修订稿）（征求意见稿）
政策
其它
2024-04-22
按照国家药品监督管理局医疗器械注册审查指导原则制修订计划的有关要求，我中心组织修订了《人乳头瘤病毒（HPV）核酸检测及基因分型试剂注册审查指导原则（2024年修订稿）（征求意见稿）》
2022-11-29
通过 RAS-MAPK 通路失调信号的基因变异导致心面皮肤综合征 (CFCS)，这是一种罕见的多系统疾病。婴儿癫痫痉挛综合征 (IESS) 和其他形式的癫痫是最严重的并发症之一。为了调查 IESS C
2022-10-09
近年来，基因治疗已成为研发热点之一，该类产品具有创新性和复杂性，有必要对临床试验设计提出要求和提供指导。我中心在充分调研的基础上起草了《基因治疗血友病临床试验设计技术指导原则（征求意见稿）》。
2022-03-06
AIM 染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序的临床适用性指南中涉及的测试包括全外显子组和基因组测序在罕见病评估中的诊断用途。
2020-07-20
异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是治疗多种血液系统疾病的有效方法，单倍型造血干细胞移植（haplo-HSCT）的成功使我国造血干细胞移植病例数量快速增长。据中国造血干细胞移植登记组报告，20
2015-01-05
2015年1月，美国心脏协会(AHA)发布了关于遗传学和基因组学心血管病临床应用与基本概念的科学声明。该科学声明是美国心脏协会委员会的功能基因组学和转化生物学的推广项目，今后对相关主题进行更深入的探讨。
