2024-01-18
本文对第2版目录相较于第1版目录在分析流程与耐药突变等内容的更新进行了详细的解读，并对未来目录完善的方向进行了展望。
PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范：国际专家共识
共识
其它
2023-11-15
PIK3CA 基因激活变异的作用为促生长，变异导致的表型取决于基因变异发生的时间、组织细胞类型、变异细胞的分布以及变异的激活强度。
2023-03-27
基因技术的快速发展导致了诊断、研究和直接面向消费者的外显子组和基因组测序的广泛使用。顺便提一下，从该测序中鉴定出的变异在解释和转化为临床护理方面是一个重大且日益增长的挑战，包括与遗传性心血管疾病(如心
使用 SER 和建议分级评估、开发和评估 (GRADE) 证据到决策框架，为癫痫患者的基因检测和咨询创建循证临床实践指南。
2022-07-01
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-肿瘤学-实体瘤和血液系统恶性肿瘤的分子分析
2022-07-01
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-产前诊断（通过羊膜穿刺术、CVS 或 Pubs）和流产
克隆型免疫球蛋白重变量 (IGHV) 体细胞超突变（SHM）状态是评估慢性淋巴细胞白血病患者预后的重要生物标志物。本文概述了免疫遗传学在慢性淋巴细胞白血病中的临床应用，并更新了分析建议，旨在邦之慢性淋
2022-03-06
AIM 生殖携带者筛查和产前诊断基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括家族突变和常见和种族遗传疾病的携带者检测；植入前筛查和诊断；产前筛查和诊断；并测试复发性流产和不孕症。
2022-01-27
乳腺癌患者中20%~30%人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor 2,HER2）阳性,该类型乳腺癌具有恶性程度高、侵袭性强、预后差等特点。
2022年1月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)更新发布了CYP2C19基因型与氯吡格雷治疗指南。CYP2C19催化抗血小板前药氯吡格雷的生物活性，CYP2C19基因型影响氯吡格雷活性代谢物的形成
由于有多种选择，确定最佳癌症治疗对于非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者来说变得越来越复杂。检测生物标志物以预测对治疗的临床反应对于根据肿瘤的分子特征对患者进行分层至关重要。随着对肿瘤生长和发展的分子机
人类基因疗法寻求修改或操纵基因的表达或改变活细胞的生物学特性以用于治疗用途。 我们，FDA，正在为您，人类基因治疗研究性新药申请（IND）的申办者提供有关在 IND 中提交的化学、制造和控制（CMC）
2021-08-11
ICH指导原则《S12：基因治疗产品的生物分布研究》现进入第3阶段征求意见。按照ICH相关章程要求，ICH监管机构成员需收集本地区关于第2b阶段指导原则草案的意见并反馈ICH。
2021-03-07
为更好引导和促进基因修饰细胞治疗产品开发，药品审评中心通过对行业调研、文献收集和专家咨询讨论会等工作，在已有《细胞制品研究与评价技术指导原则》（试行）的基础上，根据目前对基因修饰细胞治疗产品的科学认知
