2018-11-21
代表17个欧洲国家和以色列的国际专家小组召开会议，讨论了BRCA检测和资讯的相关问题，并针对乳腺癌治疗决策中易感基因的遗传咨询和检测提出了专家共识建议。
2018年9月，国际儿童青少年糖尿病协会(ISPAD)发布了儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理指南，单基因糖尿病是由单个基因中的一个或多个缺陷引起，该病可能以家族遗传性为主。迄今已经鉴定出超过40种不同的单基因型糖尿病。本文主要针对儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理提出指导建议。
2017-05-15
高通量基因测序技术的迅猛发展，极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断／筛查（ＰＧＤ／ＰＧＳ）的适用范畴，提高了ＰＧＤ／ＰＧＳ的准确性。为了更规范地使用高通量基因测序技术进行ＰＧＤ／ＰＧＳ，中华医学会生殖医学分会制定此规范，以明确开展本项技术的基本条件、组织管理、临床流程与质量控制等方面的基本要求。
2016-06-30
中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家，对CMA技术各个环节展开交流讨论，形成了专家共识，对该技术临床应用进行规范指导，以期更好地发挥CMA在儿科遗传病的l临床检测效果，提高技术操作及数据分析的科学性、准确性、可靠性，为更多地实验室开展CMA临床检测提供指导和依据。 另外，特别建议通过专家共识建立公共数据分享平台，
2014年2月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了女性BRCA相关性癌症的风险评估，遗传咨询和基因检测的建议声明。
人类白细胞抗原（HLA）基因分型检测试剂注册审查指导原则（征求意见稿）
指导原则
其它
2024-11-11
根据国家药品监督管理局2024年度医疗器械注册审查指导原则制修订计划的有关要求，我中心组织编制了《人类白细胞抗原（HLA）基因分型检测试剂注册审查指导原则》。
用于胚胎选择的多基因风险评分评估是一种新兴的生殖技术，目前由少数商业实验室提供，用于筛查几种常见疾病，包括糖尿病、心血管疾病和某些癌症。
2023-12-15
随着胎儿医学及影像学技术的发展，越来越多的胎儿结构异常得以在产前发现，明确胎儿结构异常的遗传学病因对于评估胎儿预后及再发风险十分重要。
2023-11-22
本共识将进一步明确RNA-based NGS在融合基因检测中的应用时机、应用场景和质控，并给予指导性建议，推动RNA-based NGS在NSCLC临床诊疗中的应用。
脐带间充质干细胞治疗异基因移植后出血性膀胱炎专家共识
共识
其它
2023-07-31
间充质干细胞（mesenchymal stem cells，MSCs）因其低免疫原性及强大的组织修复能力，在造血干细胞移植中显示出较大的应用前景，已被广泛应用于临床，在HC治疗方面也取得了较好的疗效。
2023-05-30
本共识旨在为未来溶瘤病毒临床和基础研究探索、肿瘤一线医务人员临床实践、各级肿瘤免疫治疗医政管理等提供证据借鉴和规范依据，并为后续的相关行业指南制定奠定基础。
根据DPWG的临床意义评分，UGT1A1基因分型被认为是 "必要的"，表明在开始伊立替康治疗前必须进行UGT1A1检测。
