遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一种与癌症风险增加相关的遗传病。过去的十年，HBOC的诊断检测发生了重大变化，本文主要针对HBOC的基因检测提供指导建议。
2023 共识建议：通过基于RNA的二代测序优化NTRK基因融合检测与报道
共识
其它
2023-03-31
基于RNA的二代测序(NGS)检测基因融合是临床遗传实验室用于肿瘤生物标志物检测以指导靶向治疗选择的一种新兴方法。本文主要提出了基于RNA的NGS基因融合检测的分析前、分析和报告方面的共识建议。
【中文】ICH指导原则：基因治疗产品非临床生物分布的考虑S12
指导原则
其它
2023-03-14
本指导原则的目的是为基因治疗（ GT）产品研发中开展非临床生物分布（ BD）研究提供协调一致的建议。本指导原则为非临床 BD 研究的整体设计提供了建议。
【英文】ICH指导原则：基因治疗产品非临床生物分布的考虑S12
指导原则
其它
2023-03-14
本指导原则的目的是为基因治疗（ GT）产品研发中开展非临床生物分布（ BD）研究提供协调一致的建议。本指导原则为非临床 BD 研究的整体设计提供了建议。
单基因糖尿病是由单个基因或染色体位点的一个或多个缺陷引起的。本文主要针对儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理提供指导，建议内容涉及单基因糖尿病的一般情况，新生儿糖尿病，青春晚期糖尿病。
2022-11-28
本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《运动神经元存活基因1（SMN1）检测试剂注册审查指导原则》。
2022年7月，中国香港泌尿外科协会(HKUA)联合香港泌尿肿瘤学学会(HKSUO)共同发布了基因检测及其在前列腺癌治疗中的临床应用共识声明。近年来，前列腺癌（PC）的基因检测使用能够在已经从有前列腺
2022-07-01
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-肿瘤学-循环肿瘤 DNA 和循环肿瘤细胞（液体活检）
本指南的目的是为有兴趣在单一疾病的早期临床试验中研究多个版本的细胞或基因治疗产品的申办者提供建议。申办者表示有兴趣在单个临床试验中使用多个版本的细胞或基因治疗产品收集安全性和活性的初步证据。尽管可以在
本指南的目的是为基因治疗 (GT) 产品开发中的非临床生物分布 (BD) 研究提供统一的建议。 本文件为非临床 BD 评估的总体设计提供了建议。 还提供了解释和应用 BD 数据以支持非临床开发计划和临
2021年7月，欧洲肾脏学会-欧洲透析和移植学会(ERA-EDTA)联合欧洲罕见肾病参考网(ERKNet)共同发布了基因检测在慢性肾脏病诊断中的应用实践建议。基于大规模平行测序（MPS）的慢性肾脏病患
2021-05-21
被诊断为嗜铬细胞瘤或副神经节瘤患者中约有20%携带SDHx基因突变，当在患者中发现致病性SDHx基因突变时，推荐为其一级亲属进行遗传性咨询。本文主要针对无症状SDHx基因突变携带者的初始筛查和随访提供
2019-02-12
感染是急危重症患者死亡的主要原因之一。近年来， 随着新发病原微生物的出现、耐药病原微生物的增多以及 免疫抑制宿主的增加，感染的发病率和死亡率仍居高不下， 脓毒症 ( 严重感染 ) 患者病死率高达 50% [1-3]。最新调查研 究发现，中国脓毒症相关性标化死亡率为66.7例/10万人口， 全国每年共有脓毒症相关性死亡病例近 103 万例 [3]。重症 感染起病急、进展快、病原体复杂，短
2019-01-30
驱动基因阳性非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）脑转移是临床关注的热点，综合治疗是原则，不同治疗手段的合理组合和顺序安排，对延长患者生存期和提高生活质量有着重要意义。上海市抗癌协会脑转移瘤专业委员会组织专家制订了本共识，以规范驱动基因阳性NSCLC脑转移的诊治。
