该指南是在国际人用药品技术要求协调委员会 (ICH) 的主持下制定的。最终指南为基因治疗 (GT) 产品的非临床生物分布 (BD) 研究的实施和总体设计提供了统一的建议。
2023-03-13
随着基因筛查在临床中的应用，临床医生应该如何认识基因筛查的重要性和局限性 2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》概述了基因检测的基本原则，并介绍了遗传性心律失常
本指南提供了 FDA 目前关于在 FDA 孤儿药法规下确定人类基因治疗产品相同性的想法，以实现孤儿药指定和孤儿药独占性。 本指南旨在帮助利益相关者，包括寻求孤儿药指定和孤儿药独占权的行业和学术赞助商，
2021-01-14
在全球范围内，10%-16%的7岁儿童患有夜间遗尿症。夜间遗尿是高度可遗传的，但其遗传决定因素仍然未知。我们旨在鉴定与夜间遗尿症相关的遗传变异，
2020-09-30
为了规范细胞治疗产品基因转导与修饰系统的药学研究，统一评价标准，引导相关产品的研究与申报，我中心在借鉴国内外相关监管标准的基础上，通过前期调研、文件撰写、专家咨询以及部门讨论
2019年2月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2D6基因型和阿托西汀治疗指南，阿托西汀是一种治疗注意缺陷/多动障碍的非刺激性药物，CYP2D6的多态性影响阿托西汀的代谢，从而影响了药物疗效和安全性。本文总结了相关证据并对阿托西汀治疗的临床应用提出指导建议。
TPMT活性表现为单基因共显性遗传和别嘌呤硫醇分解，TPMT变异等位基因与硫嘌呤类化合物的低酶活性和明显的药物效应有关。NUDT15功能性等位基因确实在亚裔和西班牙裔人群中常见，科降低活性巯基嘌呤核苷酸代谢产物的降解，本文主要针对基于TPMT和NUDT15基因型的巯基嘌呤剂量的调整提出指导建议。
2018-06-10
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大，没有热点变异，变异遍布于2个基因的全长。国内对于BRCA基因检测一般采用下一
2024-03-06
本指南描述了风险分层和治疗所需的急性前体 B 细胞和 T 细胞肿瘤的遗传异常，并在“基本”和“理想”诊断标准标题下提供了诊断算法。
