共查询到334条结果
2024 欧洲共识声明：脊髓性肌萎缩症的基因治疗（更新版）
共识
其它
2024-07-08
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，由SMN1基因双等位致病变异引起，以运动神经元丧失和进行性肌肉无力为特征。本文主要更新了脊髓性肌萎缩症的基因治疗共识声明，共达成了12项共识声明。
2024 EBMT建议：成人CMML患者接受异基因造血干细胞移植的管理
共识
其它
慢性粒单核细胞白血病（CMML）是一种异质性疾病，异基因造血干细胞移植 (allo-HCT)是唯一可能治愈的治疗选择。本文主要针对成人CMML患者接受异基因造血干细胞移植的管理提供指导建议。
2023年CSCO指南更新解读：Ⅳ期驱动基因阴性非小细胞肺癌诊疗
解读
其它
2023-09-28
本文就新版指南对Ⅳ期驱动基因阴性非小细胞肺癌治疗部分的更新进行解读并对未来探索方向进行梳理，为临床诊疗提供参考。
【中文】ICH《S12：基因治疗产品非临床生物分布的考虑》
政策
其它
2023-04-28
为推动新修订的ICH指导原则在国内的平稳落地实施，我中心拟定了《S12：基因治疗产品非临床生物分布的考虑》实施建议，同时组织翻译中文版。
【英文】ICH《S12：基因治疗产品非临床生物分布的考虑》
政策
其它
2023-04-28
为推动新修订的ICH指导原则在国内的平稳落地实施，我中心拟定了《S12：基因治疗产品非临床生物分布的考虑》实施建议，同时组织翻译中文版。现对S12
2022 ISPD立场声明：全基因组测序在产前诊断中的应用
共识
其它
2022年5月，国际产前诊断学会(ISPD)发布了全基因组测序在产前诊断中的应用立场声明。近年来，全基因组测序技术在遗传病高危胎儿产前诊断中的研究和临床应用迅速增加。本文从国家角度为产前全基因组测序的
ACMG基因变异分类指南在聋病遗传咨询临床教学中的应用
共识
其它
2022-04-14
遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用。随着高通量基因测序技术的发展，越来越多临床医生提出了基因检测的需求，并期待通过基因结果为患者进行病因学诊断和临床精准分型。医生对于基因检测报告的
