2020-05-30
基于宏基因组学测序（mNGS）的病原学诊断技术是一种非靶向的广谱病原学筛查技术，近几年越来越多的研究表明其在重症感染领域，特别是疑难、罕见病导致的重症感染中发挥了关键性作用。由于mNGS 高昂的成本及
2023-03-05
基因检测致病性Ⅳ型胶原(COL4)A3-5变异是否存在常用于查找持续性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或肾功能损害。目前，Alport综合征专家主张对持续性血尿者进行基因检测，即使怀疑是杂合子致病性CO
2023-03-05
本指南的目的是为肾脏病学家和临床遗传学家提供 COL4A3-5 致病性变异相关疾病基因检测和管理的最新建议。
2015-01-05
2015年1月，美国心脏协会(AHA)发布了关于遗传学和基因组学心血管病临床应用与基本概念的科学声明。该科学声明是美国心脏协会委员会的功能基因组学和转化生物学的推广项目，今后对相关主题进行更深入的探讨。
2019-02-12
感染是急危重症患者死亡的主要原因之一。近年来， 随着新发病原微生物的出现、耐药病原微生物的增多以及 免疫抑制宿主的增加，感染的发病率和死亡率仍居高不下， 脓毒症 ( 严重感染 ) 患者病死率高达 50% [1-3]。最新调查研 究发现，中国脓毒症相关性标化死亡率为66.7例/10万人口， 全国每年共有脓毒症相关性死亡病例近 103 万例 [3]。重症 感染起病急、进展快、病原体复杂，短
由于有多种选择，确定最佳癌症治疗对于非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者来说变得越来越复杂。检测生物标志物以预测对治疗的临床反应对于根据肿瘤的分子特征对患者进行分层至关重要。随着对肿瘤生长和发展的分子机
2021-11-21
神经营养酪氨酸受体激酶（NTRK）基因融合在多种肿瘤类型中的出现为TRK抑制剂作为癌症治疗提供了一个机会。本文主要针对儿童和选定的成人癌症患者NTRK基因融合的检测流程提供共识建议。
2016-01-18
结核（TB）目前仍是继HIV感染后最常见导致死亡的传染病。并且已经导致对识别和管理暴露者的很大兴趣，不论他们是普通感染还是发展为疾病的各种临床类型。不幸的是，即使最新的实验室技术也不能成功识别儿童受感染儿童，因为他们通常培养阴性、结核皮肤试验阴性、胸部X 线表现可疑，和成人相比临床表现不典型。此外，他们更容易从感染发展为活动性疾病，特别是当他们很幼小的时候。因此，儿科医师必须使用不同诊断策略以适应
2020-12-14
高血压是一个重要的公共卫生问题，因其与许多重大疾病有关，包括心血管疾病和卒中。动态血压监测(ABPM)是诊断高血压和评估24h血压的金标准，本文主要针对动态血压监测(ABPM)提供了关键信息和建议。
2019-10-28
自体脂肪移植作为一种天然的填充物，在乳房再造和美容手术中广泛应用。尽管脂肪移植广泛应用，但对于最佳脂肪移植结束以及肿瘤的安全性仍缺乏共识。本文为胸部美学国际共识会议上由相关专家组达成的关于胸部脂肪移植术的共识。主要针对10个胸部脂肪移植的关键问题提供共识声明。
2019-09-15
高血压是一个重要的公共卫生问题，因其与许多重大疾病和不良后果相关。动态血压监测是一个重要非诊室内血压检测工具，在高血压的诊断和管理中起着非常重要的作用。本文主要针对亚洲人群动态血压监测的相关内容提出指导建议，以促进最佳血压监测，优化患者管理。
