2020-07-09
脊髓性肌萎缩（SMA）曾经时导致婴儿死亡的最常见遗传因素之一。新的疾病治疗改变了疾病的发展轨迹，本文主要针对脊髓性肌萎缩的基因替代治疗提供共识声明，涉及资格认证、患者选择、安全考虑以及长期监测等。
2019-07-25
随着对糖尿病发病机制认识的深入，以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%，但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法，为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论，并参考国内外的最新指南，同时结合国内外流行病学调查
本文主要是作为临床实验室遗传学家的教育资源，帮助他们提供高质量的临床实验室遗传服务。遵守这些注意事项是自愿的，并不一定能保证医疗结果的成功。这些考虑点不应被视为包括所有适当的程序和测试，也不应排除为获
遗传畸变在上皮性卵巢癌的发病机制中起关键作用，对受该疾病影响的患者具有预后和预测价值。近年来，基因检测的标准发生了重大变化。本文更新了卵巢癌患者生殖细胞和肿瘤检测标准。
2023-09-06
这篇综述为淋巴瘤提供了“下一代测序”指南。它讨论了具有诊断、预后和预测潜力的最常见的成熟淋巴瘤实体的遗传改变，并提出了用于检测 B 细胞和 NK/T 细胞淋巴瘤的突变和拷贝数改变的靶向测序组合。
2023-07-26
杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因家族具有复杂的遗传多态性，既有等位基因水平的多态性，同时还存在KIR单体型组成、基因拷贝数的差异性。为了规范KIR基因检测，中国输血协会人类组织抗原专业委员会与深
2022-07-21
乳腺癌的治疗跨入精准医疗时代,多基因检测使以分子分型为基础的乳腺癌诊疗策略更加精准和精细化。多基因检测是通过对特定基因表达进行检测,揭示了临床特定乳腺癌患者亚群的分子特征,能够辅助乳腺癌患者术后化疗、
2022-07-18
2022年7月，美国心脏协会(AHA)发布了心血管疾病多基因风险评分的科学声明。心血管疾病是导致成人残疾和过早死亡的主要原因，当前工作的重点是风险预测以及危险因素的缓解。本文选择了5种心脏代谢疾病及其
