2024-07-28
本文概述了卟啉病相关检测的优势和局限性，对不同临床情况下非专家和专家实验室的请求和诊断方法提出了建议，并讨论了基因检测在卟啉病中的作用。
2022-05-09
该指南讨论了先天性无胸腺症、异基因加工胸腺组织 (Rethymic®) 的新治疗方法，以及在哪些情况下认为有医学必要性。
本指南为申办者提供建议，用于开发旨在治疗成人和/或儿童患者罕见疾病的人类基因治疗 (GT) 产品，涉及临床开发计划所有阶段的制造、临床前和临床试验设计问题。 此类信息旨在帮助申办者为此类产品设计临床开
2022-10-27
婴儿起病庞贝病(IOPD)是一种罕见的破坏性的常染色体隐性溶酶体储存障碍，出生后立即表现出来。海湾地区专家小组就婴儿起病的庞贝病早期诊断和治疗发布共识声明。
2022-12-13
在毛细胞白血病（HCL）患者获得完全缓解（CR）时检测可测量残留病变（MRD）已有大量的文献。本文回顾了监测HCL疾病状态的可用检测方法，并讨论了MRD评估在常规患者护理和临床试验中的潜在作用。
2023-10-14
致心律失常性心肌病(ACM)是一种以显著的“非缺血性”心肌瘢痕为特征的心肌疾病，易导致心室电不稳定。本文主要提出了致心律失常性心肌病的诊断标准。
多发性骨髓瘤治疗的最新进展增加了对该疾病的准确诊断的需求。骨和骨髓病变的检测在多发性骨髓瘤的调查中至关重要，通常决定开始治疗的决定。此外，微小残留病灶的检测对于预后确定和治疗计划很重要，它强调了对准确
2022-01-06
我们的目标是提供一个指南，帮助研究人员在他们的实验设计中将实验结果转化为临床常规，以替换、减少和细化 (3R) 作为指导概念。
2023 巴西专家共识：实体瘤中NTRK基因融合检测
共识
其它
2023-09-15
随着针对原肌球蛋白受体激酶融合蛋白的选择性药物的批准，这些突变已成为癌症基因组分析的新生物标志物。本文主要针对实体瘤中NTRK基因融合检测提供共识指导。
