2024-09-27
由于在先进技术指导下的基因分析的快速发展和基因检测保险范围的增加，基因检测在日常实践中变得更加熟悉。本文主要针对心血管疾病的基因检测和咨询提供指导。
据统计，大多数原因不明的癫痫(发作不是由于后天的病因，如创伤或感染)都有潜在的遗传病因。尽管关于癫痫遗传基础的理解取得了快速的进展，但目前还没有针对这一人群的基因检测和咨询的循证指南。本文主要针对不明
2022-03-08
高达10%的副神经节瘤和棕色素细胞瘤患者以及高达30%的野生型胃肠道间质瘤患者存在SDHA致病性种系变异（PGVs）。多数SDHA PGV携带者存在明显散发肿瘤，但致病性变体通常是从具有该变体的父母那
2021-10-15
胃肠间质瘤是消化道最常见的间叶源性肿瘤,其发病机制主要为KIT/PDGFRA基因的获得性突变,这一里程碑式的发现极大地推进了GIST基础研究和临床诊疗进程。
2020-07-30
随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用，越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中获益。美国食品药品管理局（Food and Dr
2020-07-23
2020年7月，美国心脏协会(AHA)发布了遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。人类遗传学的发展提高了人们对于各种遗传性心血管疾病的理解，包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂异常等。本文主要总结了当
2020-03-20
为了规范地开展甲状腺癌基因检测及其个体化管理，广东省医学教育协会甲状腺专业委员会和广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专业委员会组织广东省甲状腺肿瘤诊治多学科领域的知名专家，共同制定了甲状腺癌基因检测
如何在利用NGS技术精准定位可获益前列腺癌患者的同时避免过度检测，如何在遗传咨询中针对基因突变进行解读并提供后续诊疗建议，从而为我国前列腺癌患者制定个体化的治疗方案是所有临床医师面临的重要问题。在《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2018年版）》基础上，中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会及中国临床肿瘤学会前列腺癌专家委员会组织专家结合最新发表的数据形成《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（20
2018-08-30
随着第二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在前列腺癌诊疗中愈加广泛地应用，前列腺癌精准诊治策略已使越来越多的患者受益。目前的研究已表明，对于同源重组修复缺陷的转移性去势抵抗性前列腺癌（metastatic castration-resistant prostate cancer，mCRPC）患者，可从奥拉帕利和铂类化疗药物中获益；针对免疫检查点抑制剂PD-1
2016年7月，韩国妇科肿瘤学会(KSGO)发布了关于腹膜，卵巢和输卵管癌的基因检测立场声明，主要内容涉及女性腹膜癌，卵巢癌和以及输卵管癌的基因检测评估。
