2021-12-20
致病性COL4A3-5变异基因检查常用于调查持续性血尿的原因，尤其是在有血尿或肾功能损害家族史的患者中。Alport综合征专家提出对持续性血尿患者进行基因检测。
2021-06-20
我国非小细胞肺癌患者中RET基因融合的发生率占1.4%~2.5%。目前国内外已有针对RET基因融合的靶向药物获批上市，疗效显著。准确检测RET基因融合是实施RET抑制剂治疗的前提。然而，相对于常见的E
英国联合共识指南: 生殖系癌症易感基因变异的单基因疾病的产前和植入前基因检测
指南
其它
2023-06-19
英国遗传医学会癌症遗传学小组和胎儿基因组小组发布联合共识：生殖系癌症易感基因变异的单基因遗传病的产前检测指南。癌症易感基因的种系致病变异检测现在是一种常见和常规的做法，以指导癌症患者的管理，并为那些遗
2022-01-08
目前，尚无规范化的甲状腺癌RET 基因变异检测与临床应用的标准或共识。为此，广东省医学教育协会甲状腺专业委员会和广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专业委员会组织广东省内从事甲状腺肿瘤诊治领域的部分专
2020年5月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了抗肌萎缩蛋白病的基因检测指南，抗肌萎缩蛋白病是X连锁疾病，主要包括Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良。本文主要针对抗肌萎缩
2020年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了胚胎植入前基因检测意见，主要内容涉及胚胎植入前单基因病的基因检测，结构重组的基因检测，非整倍体基因检测，产前基因筛查和检测等。
2019年7月，美国乳腺外科医生学会(ASBrS)发布了遗传性乳腺癌的基因检测指南，文章的主要目的是为评估乳腺癌遗传风险的基因检测提供指导建议。
2016-02-29
肺癌是世界范围内发病率及病死率均居于首位的恶性肿瘤 ，其中NSCLC约占85%左右。随着对其分子途径探索的逐步深入和相对应的靶向药物的不断出现，给其中的部分晚期患者带来了新的希望。
