2022-12-13
原发性线粒体疾病是一组以氧化磷酸化受损为特征的神经代谢障碍，其诊断具有挑战性。本文主要针对线粒体疾病的基因检测提供实践指导。
2023 巴西专家共识：实体瘤中NTRK基因融合检测
共识
其它
2023-09-15
随着针对原肌球蛋白受体激酶融合蛋白的选择性药物的批准，这些突变已成为癌症基因组分析的新生物标志物。本文主要针对实体瘤中NTRK基因融合检测提供共识指导。
植入前基因检测 (PGT) 指南代表了国际生殖遗传学会 (ISRG) 的观点。这些观点基于已发表的文献和 PGT 研究的最新发现。遵守这些准则是自愿的。关于具体临床管理的最终决定应由医疗保健提供者和患
2022-03-06
AIM 单基因和多因素基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括单基因检测、多基因诊断面板、与多因素疾病相关的变异检测、染色体微阵列分析和人类白细胞抗原 (HLA) 组织相容性检测.
遗传畸变在上皮性卵巢癌的发病机制中起关键作用，对受该疾病影响的患者具有预后和预测价值。近年来，基因检测的标准发生了重大变化。本文更新了卵巢癌患者生殖细胞和肿瘤检测标准。
2023-07-26
杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因家族具有复杂的遗传多态性，既有等位基因水平的多态性，同时还存在KIR单体型组成、基因拷贝数的差异性。为了规范KIR基因检测，中国输血协会人类组织抗原专业委员会与深
本文主要是作为临床实验室遗传学家的教育资源，帮助他们提供高质量的临床实验室遗传服务。遵守这些注意事项是自愿的，并不一定能保证医疗结果的成功。这些考虑点不应被视为包括所有适当的程序和测试，也不应排除为获
2022-07-21
乳腺癌的治疗跨入精准医疗时代,多基因检测使以分子分型为基础的乳腺癌诊疗策略更加精准和精细化。多基因检测是通过对特定基因表达进行检测,揭示了临床特定乳腺癌患者亚群的分子特征,能够辅助乳腺癌患者术后化疗、
