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男性生殖相关基因检测专家共识
其它
2020-09-30
遗传学检测已进入多个欧美男性生殖相关临床指南和共识，这些指南与共识均建议对严重少精子症和无精子症患者进行Y 染色体微缺失筛查，对先天性双侧输精管缺如患者进行CFTR 基因检测等。对致病基因进行检测，可
肾脏疾病基因检测专家指导意见概要
共识
其它
2024-08-28
近期美国国家肾脏基金会工作组发表了一项专家共识，针对如何合理利用基因检测手段协助诊断及筛查肾脏疾病，为肾脏病领域专业人员提供了综合建议。
2023 循证共识指南：ALS基因检测和咨询
指南
其它
2023-09-10
本文主要提供了ALS临床遗传咨询和检测指南，以改善和规范神经学家，遗传咨询师或任何照顾ALS患者的提供者的遗传咨询和检测实践。
肾癌基因检测中国专家共识（2021版）
共识
其它
2022-03-15
肾癌占全球新发肿瘤病例的2.2%，占死亡病例的1.8%[1]。近年来，我国肾癌的发病率呈持续增长的趋势，早期肾癌可以手术切除，预后较好。约20%～30%的肾癌术后会出现复发和转移。转移性肾癌（meta
2021 多学科共识：优化肿瘤NTRK基因检测
其它
2021-02-23
神经营养酪氨酸受体激酶（NTRK）基因重组的识别以及特异性融合蛋白抑制剂（如拉罗替尼和恩曲替尼）的不断发展，解决了肿瘤患者的诊断和临床治疗。本文主要针对NTRK融合瘤的诊断和治疗提供指导。
2020 NLA科学声明：血脂异常的基因检测
其它
2020-05-07
2020年5月，美国国家脂质协会(NLA)发布了血脂异常的基因检测的科学声明。20多种单基因血脂异常的遗传基础以及基本确定。基因技术，例如DNA序列测定可检测到血脂异常的罕见以及常见的DNA变异。本文
