2024-07-28
本文概述了卟啉病相关检测的优势和局限性,对不同临床情况下非专家和专家实验室的请求和诊断方法提出了建议,并讨论了基因检测在卟啉病中的作用。
2022-08-27
红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉病是汉奸的遗传性光损伤,本文主要针对红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉病的诊断、检测以及治疗提供遵循共识指导。
2023-04-17
就描述急性卟啉症的 9 个重要术语的定义达成一致代表了卟啉症社区向前迈出的重要一步。它将有助于更准确地比较卟啉症中心和临床试验的结果,并为制定循证临床指南提供强有力的框架。
2022-08-30
Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network发布共识指南:红细胞生成性原卟啉症和 X 连锁原卟啉症诊断和管理
本文将总结卟啉病联盟和罕见病临床网络提出的共识指南的选定部分,以易于阅读的格式供患者及其护理人员使用。
2021-08-07
急性肝卟啉症是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。本文主要针对AHP的病理生理学、临床表现以及流行病学、治疗等内容进行简要概述。
2017-06-12
急性肝卟啉症是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。由于其临床表现于其他临床常见病症相似,其诊断经常错过或延迟。本文的主要目的是为急性肝卟啉症患者的监测和管理提供框架从而确保患者得到最优结局。
2021-08-04
急性肝卟啉症 (AHP) 是一组四种不同的罕见至极罕见、严重使人衰弱、有时甚至致命的疾病,它们严重影响患者的生活:5-氨基乙酰丙酸 (ALA) 脱水酶缺乏性卟啉症 (ADP)、急性间歇性卟啉症 ( A
2023-11-02
一个多学科小组详细阐述了一份共识文件,旨在为急性卟啉症的高效、及时诊断提供指导,并为葡萄牙患者及其家属的治疗和监测提供循证建议。
2021-01-10
结核病与糖尿病均是临床上的常见病和多发病,两者可合并存在,相互影响。活动性结核病作为感染因素可加重糖尿病病情,而糖尿病患者又是发生结核病的高危人群,结核病与糖尿病双重负担将成为重大的全球公共卫生问题。
2022-06-21
糖尿病性脑血管病(DiabeticCerebrovascular Disease,DCD)是临床常见的糖尿病慢性并发症。DCD主要以糖尿病小微血管病变为主,包括缺血性脑梗塞、脑白质变性,及相关的认知功
2021年10月,国际肌糖原贮积协会研究组发布了糖原贮积病V & VII(McArdle病和Tarui病)管理指南。本文主要针对糖原贮积病V & VII的诊断和治疗提供最新指导建议。
2021-04-10
发表于《中国防痨杂志》2021年第1期的《结核病与糖尿病共病的治疗管理专家共识》就结核病与糖尿病共病治疗管理的常见问题提出了具体处理建议。