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2016 GalNet国际临床指南:经典半乳糖血症的诊断,治疗和随访 其它

2016年11月,半乳糖血症网(GalNet)发布了经典半乳糖血症的诊断,治疗和随访国际指南,经典半乳糖血症是一种先天性半乳糖代谢障碍性疾病,目前缺乏该病的治疗和随访指南。本文主要内容涉及经典半乳糖血症的诊断,饮食治疗,生化监测以及并发症随访等内容。 拓展指南:[[半乳糖血症|5]]

半乳糖血症的筛查和早期诊治 其他 其它

2010-09-28

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半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病, 是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍, 导致体内半乳糖及其代谢产物在血和组织中堆积而引起的一种代谢功能紊乱的症候群, 如不能得到早期诊治将会导致患儿智力低下, 白内障, 肝、肾损害等。因此, 半乳糖血症的早期筛查、诊断和干预治疗, 可以避免患儿重要器官损害, 使患儿的体格和智能正常发育。

2021 G-CAN 共识声明:慢性肾脏病痛风的管理 其它

痛风和慢性肾病 (CKD) 经常共存,但缺乏指导 CKD 患者痛风管理的质量证据。在晚期 CKD 背景下使用降尿酸治疗 (ULT) 差异很大,专业机构就合并 CKD 患者的痛风治疗发表了相互矛盾的建议

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