血友病是一种罕见的先天性出血性疾病，由于编码基因的致病变异，导致凝血因子(F)VIII(血友病a)或FIX(血友病B)完全或部分缺乏。本文主要针对先天性血友病A和B的治疗提供指导建议。
2024-04-16
先天性膈疝（CDH）幸存者可能有神经发育受损、营养不良和生长衰竭、胃食管反流病（GERD）和慢性呼吸道疾病。本文主要针对先天性膈疝婴儿从出生到出院提供营养建议，以满足CDH婴儿面临的营养挑战。
2024-02-01
先天性巨结肠（HSCR）是一种由肠神经系统发育缺失引起的先天性肠道异常，可导致不同长度的肠道功能障碍，需要手术干预。本文主要针对先天性巨结肠的诊断和治疗达成共识。
2023-01-25
先天性甲状腺功能减退症(CH)是婴儿和儿童中最可治疗的内分泌疾病之一，可影响体内许多器官的功能。及时诊断和治疗可以预防甲状腺激素缺乏对儿童神经发育的不良影响。
2022-11-21
掌握先天性胆管扩张症继发恶性肿瘤的成因、病理特点及早期确诊技术的局限性，有助于明晰先天性胆管扩张症的诊治要点，降低术后不良治疗事件发生率，规避继发恶性肿瘤的医源性风险。
2022-05-11
本研究汇总了先天性心脏病患儿运动评估和运动训练的最佳证据，为临床提供循证依据。建议先天性心脏病患儿进行运动评估，制订个性化的运动训练方案，促进最佳证据向临床转化。
2021年5月，欧洲急诊医学会(EuSEM)联合欧洲心胸外科协会(EACTS)等多家学会组织共同发布了成人先天性心脏病的急诊管理共识。针对成人先天性心脏病的急诊管理需要了解常见的临床情况，本文主要针对
2020年5月，国际妇产科超声学会(ISUOG)发布了超声检查在先天性感染中的作用的指南，超声检查在先天性感染的诊断和管理中非常关键，本文主要调查了超声检查在先天性感染诊断和管理中的作用，探讨了超声征
2018年7月，国际成人先天性心脏病学会(ISACHD)发布了关于成人先天性心脏病超声心动图检查的共识建议，由于医学，手术以及介入治疗的成功，成人先天性心脏病患者人群逐渐增加，本文主要针对成人先天性心脏病超声心动图检查的相关内容提出共识建议。
2018-01-29
2018年1月，加拿大先天性膈疝协作小组发布了先天性膈疝的诊断和管理指南，本文主要总结了该指南的制定方法和主要推荐意见，内容涉及先天性膈疝的诊断，治疗以及长期随访等。
2017-03-30
新生儿危重先天性心脏病(critical congenital heart diease，CCHD)是指新生儿期即可出现严重症状的心脏解剖畸形，如不及时合理施救极易早期夭折，多需在新生儿期即进行初次心脏干预及手术以挽救生命。患儿全身隋况，包括合并畸形及继发脏器损害的情况是决定手术时机、手术方式的重要因素之一，也是增加心脏手术死亡的危险因素，对监护室滞留时间、住院时间及预后有极大影响。新生儿CCHD
2017-01-10
2017年1月，美国心脏协会(AHA)发布了复杂先天性心脏病患者妊娠管理的科学声明，推荐患有单心室、大动脉转位、肺高压、Eisenmenger综合征及严重主动脉狭窄等复杂先心病的女性应该进行孕前咨询，以便更好的理解妊娠会对她们自身及其后代健康造成怎样的影响。
2016-06-15
国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年，至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。因新生儿筛查成效显著，可降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判，改善生长发育，因此，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与
先天性纤维蛋白原异常血症的诊断和管理指南
指南
其它
2024-07-17
先天性纤维蛋白异常生成血症 （CD） 的特征是功能障碍由异常的纤维蛋白原分子结构诱导，导致血液凝固功能障碍。本文为先天性纤维蛋白原异常血症的诊断和管理提供治疗建议。
2023-08-08
先天性肌无力综合征 (CMS) 是一组罕见且多样化的可治疗神经肌肉传递障碍。诊断常常被大大延迟。本研究旨在确定儿童 CMS 的常见症状及其表现，以帮助诊断和早期干预。
