2022-11-21
掌握先天性胆管扩张症继发恶性肿瘤的成因、病理特点及早期确诊技术的局限性，有助于明晰先天性胆管扩张症的诊治要点，降低术后不良治疗事件发生率，规避继发恶性肿瘤的医源性风险。
2016-06-15
国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年，至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。因新生儿筛查成效显著，可降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判，改善生长发育，因此，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与
2022年6月，意大利儿科肾脏病学会(SINePe)发布了先天性孤立肾的管理共识建议。儿童先天性孤立肾的管理缺血全球共识，本文总结了目前关于先天性孤立肾的相关信息，提出了管理建议，涉及诊断、营养以及生
2019-05-30
耳廓畸形若不能在出生后早期进行矫正，则常需5、6岁以后手术治疗，存在术后感染、血肿、二次修复手术等风险，且术后效果多不如耳模矫正技术的效果。耳廓矫形器矫正新生儿耳廓畸形疗效确切，近年随着新一代矫形器的广泛应用，耳模矫形技术矫正逐渐获得重视，越来越多的医生开展了相关治疗工作。为进一步推进耳廓畸形耳模矫正技术在国内的规范化应用，我们组织国内相关领域的数十位专家对耳廓畸形耳模矫正技术进行了广泛讨论，反复
2017-12-14
先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease，HSCR)是一种常见的肠神经元发育异常性疾病，发病率约为1/5 000，男性发病率是女性的4倍。HSCR的病理学改变主要是狭窄段肌间神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如，但外源性神经纤维增粗、数目增多。根据无神经节细胞肠段的范围，HSCR的临床分型包括：①短段型：指狭窄段位于直肠中、远段；②常见型：又称普通型，指狭窄段位于肛门至直肠近端或
先天性纤维蛋白原异常血症的诊断和管理指南
指南
其它
2024-07-17
先天性纤维蛋白异常生成血症 （CD） 的特征是功能障碍由异常的纤维蛋白原分子结构诱导，导致血液凝固功能障碍。本文为先天性纤维蛋白原异常血症的诊断和管理提供治疗建议。
先天性肌性斜颈是一种生后不就出现的明显的体位畸形，本文是对2013年指南的更新，主要针对先天性肌肉性斜颈症的预防教育，筛查，检查和评估，预后，首选干预措施，知情同意，直接干预中止，重新评估等内容提出指导建议。
2022-07-25
先天性外中耳畸形是头面部最常见的出生缺陷，包括耳廓形态畸形和结构畸形。随着诊疗新技术的快速发展，先天性外中耳畸形的标准化诊疗体系也在逐步建设完善。笔者团队提出新的综合性耳廓畸形分类、分型及分度方案。该
2020-12-20
《先天性心脏病外科治疗中国专家共识》这一系列著作的出版无疑为业界直面挑战、解决问题提供了理论上的指导和行动上的规范，为整体救治水平的提升提供了路径和指南。
