2022-03-10
低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病，给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见，导致公众，甚至是专业医师对其认识和重视程度均不够，造成许多患者不能得到及时诊
2024 NICE技术指南：Burosumab 用于治疗成人 X 连锁低磷血症【TA993】
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本文为英国国家卫生与临床优化研究所发布的关于burosumab （Crysvita）治疗成人X连锁低磷血症的循证推荐。
2023-12-20
X连锁低磷血症是一种遗传起源且多系统受累的孤儿疾病。其特征是 PHEX 基因突变，导致 FGF23 产生过多，导致肾脏和肠道磷代谢异常、低磷血症和继发于慢性肾脏磷酸盐排泄的骨软化。
2022-01-29
加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X 连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病患者伤残的关键，为规范X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病的诊断和治疗，改善患者预后，减少残障发生率，参考国内外的经验及指南中国妇幼保健
2024-10-08
维持细胞内外磷酸盐水平在一定范围内对整个生物体的健康至关重要，对骨骼健康具有重要的生物学价值。慢性低磷血症可由多种情况引起，本文主要聚焦成人低磷血症的管理。
2023-12-20
本文主要针对X连锁低磷血症患者向成人生活的过渡提供共识指导，以促进这一过程，并确保充分的管理和随访，以及X连锁低磷血症患者在过渡到成年生活时的生活质量。
X-连锁低磷血症（XLH）是最常见的遗传性低磷血症。致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因),呈显性遗传。本文主要针对儿童XLH应用布罗索尤单抗治疗提供指导建议。
2024 NICE 高度专业化技术指南：布罗索尤单抗用于治疗儿童和青少年的X连锁低磷血症 [HST8]
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关于布罗索尤单抗（Burosumab，商品名：Crysvita）治疗儿童和青少年 X 连锁低磷血症的循证推荐。
2019年1月，日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了低磷酸酶血症管理指南，低磷酸酶血症（HPP）是一种由编码组织非特异性碱性磷酸酶的ALPL基因失活突变引起的罕见的骨病。HPP患者存在不同的临床表现，主要基于发病年龄和严重程度分类。本文主要针对HPP的临床管理提供指导建议。
2019-02-19
肾性低尿酸血症（RHUC）是一种由肾尿酸再吸收转运体功能障碍引起的疾病，本文为日本第一版肾性低尿酸血症临床实践指南，主要内容涉及RHUC的诊断、鉴别以及预防等。 拓展指南：[[尿酸|5]]
2014-09-20
甲基丙二酸血症和丙酸血症（MMA/PA) 是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病，容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。
