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Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)
指南
其它
2023-04-30
中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士，共同制定本指南，旨在提高NF1诊疗水平，为患者提供同质化医疗服务。
Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（2021版）
共识
其它
2021-10-07
I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,是目前医学诊疗的重点和难点之一。
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》解读
解读
其它
2023-11-20
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》，文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》解读
解读
其它
2023-11-18
最近我国罕见病联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。
1型神经纤维瘤病患者肿瘤监测指南
指南
其它
1型神经纤维瘤病(NF1)是一种多系统遗传疾病，易患良性和恶性肿瘤。鉴于致癌潜力，长期监测对NF1患者很重要。已经制定了 NF1护理及其具体表现的建议，但缺乏与常规护理的整合。本指南旨在吸
2022 国际共识建议：2型神经纤维瘤病的神经鞘瘤病的诊断标准和命名（更新版）
共识
其它
2022-06-08
2型神经纤维瘤病的神经鞘瘤病是遗传上不同的两种肿瘤易感综合征，具有重叠表型。本文结合遗传性、眼科学、神经病理学和神经影像学的最新进展，更新了这两种疾病的诊断标准。
儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范（2021年版）
其它
2021-05-13
为进一步提高儿童血液病、恶性肿瘤诊疗规范化水平，保障医疗质量与安全，按照《关于进一步扩大儿童血液病恶性肿瘤救治管理病种范围的通知》（国卫办医函〔2021〕107号）要求，我委组织国家儿童医学中心（北京
