一根绳撑师魂！她无法站立，拽着绳子讲课，只因身患重病
朱幼芳患脊髓小脑性共济失调症仍坚持授课，介绍该病症发病机制、临床表现、诊断及治疗，目前缺乏有效阻止病情进展方法。
谁能想到，睡不着会丧命？一旦发病，再也睡不着了，而且无药可医
53 岁王女士失眠且有梦游等症状，确诊致死性家族性失眠症。介绍其罕见性、病因、症状阶段、辅助检查及诊断、治疗等。
反复咳嗽，并不是支气管肺炎那么简单，有可能感染了这种死亡率奇高的菌
6 岁佳莹咳嗽发热，确诊马尔尼菲青霉菌感染。介绍该菌特性、流行区、临床表现、诊断及治疗，强调尽早诊治可降低死亡率。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识（2024）
在PNH诊疗方面达成了统一意见，并形成《阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识（2024）》，以期促进PNH诊疗的标准化、规范化。
【病例报告】表现为反复高热和网状青斑及脑梗死的腺苷脱氨酶2缺乏症患者一例
该病早期诊断困难,笔者报道1例成年后方确诊的DADA2的病例,以期为神经内科医师在临床工作中对该病的诊疗提供部分借鉴。
“不痛不痒”的皮肤肿物，却是比癌还凶险的罕见病
42 岁赵先生患滑膜肉瘤，介绍肉瘤特点，包括好发人群、部位、与癌区别、发病机制、临床表现及诊断治疗，强调小众复杂且破坏性强。
《欧洲呼吸学会肺泡蛋白沉积症诊断和管理指南》解读
近期，欧洲呼吸学会根据ERS临床实践指南手册及建议、评估、发展和评估分级方法制定了《肺泡蛋白沉积症诊断和管理指南》（以下简称《指南》）。现对《指南》主要内容进行解读。
宝宝哭闹不止，不仅仅是皮肤瘙痒难忍，这背后隐藏着基因突变，好消息是有新药可用
介绍阿拉杰里综合征，一种罕见常染色体显性遗传病。阐述其临床表现、诊断方法及治疗手段，包括症状多样及多学科管理，提及新药进展，如氯马昔巴特和欧盟批准的 Kayfanda®。
