孩子贫血，并不是缺铁缺叶酸，有可能是这种罕见病

贫血可能是我们身边最常见的一种疾病，它即是一种疾病，也是一种临床表现，缺铁缺叶酸会贫血，造血障碍会贫血，但在这最常见的贫血里却有着一种病，16800人中才有1位患病的罕见贫血，晨晨就是其中一位。

6岁男孩晨晨（化名），2019年11月底突然开始发烧、伴随经常性流鼻血不止。晨晨爸爸张先生带孩子去医院就医。经过检查发现，晨晨的血小板已降到15，孩子的血小板只有正常人的1/20(正常100-300)，当天就进了ICU。

在医生的建议下，转诊到首都儿科研究所附属儿童医院，接诊医生发现，晨晨已经累积到了3级的骨髓衰竭，而且还伴随反复的感染，病情相当严重。经过详细的检查，晨晨被确诊为很罕见的一种疾病，舒戴综合症。医生考虑到晨晨病情，靠着频繁输入红细胞，血小板肯定不现实，只是饮鸩止渴，建议进行造血干细胞移植。完成移植半个多月后，晨晨的血象已开始逐渐恢复。

医生介绍，晨晨所患的舒戴综合征（Shwachman-Bodian-Diamond Syndrome,SBDS or Shwachman-Diamond Syndrome，SDS）是一种罕见遗传疾病，是先天骨髓衰竭的一个类型，是由于SBDS基因突变所致的常染色体隐性遗传疾病。又称中性粒细胞减少伴胰腺功能不全、舒-戴综合征，大多数孩子都是年龄小的时候发病，症状有贫血、出血倾向、脂肪泻、反复的感染和生长发育迟缓等，需要长期输红细胞、血小板进行治疗，只有进行造血干细胞移植才能根治。

临床表现

舒戴综合征是一种以儿童胰腺外分泌功能不全、白细胞计数减少和干骺端发育障碍为特征的遗传病。该病多在婴幼儿期发病，对患儿的生长发育和生活质量造成严重影响。患者最常见的表现是胰腺分泌不全（腹泻、脂肪泻、吸收不良、胰酶减低）及血象异常，还可以伴有肝功能异常、骨骼畸形及其他脏器问题，虽然这是一种良性病，但是30岁前，大约30%患者会出现MDS或白血病，且发生率随着年龄增大会增减增加，所以它也是一种潜在恶性的疾病。

部分患者还可以表现为肝功能升高（主要是转氨酶升高，胆红素多正常），骨骼畸形（如胸廓畸形），严重龋齿，还可以出现心脏、肾脏、胃肠道、免疫功能等异常，还可能出现湿疹、过敏，部分患儿监测神经系统发育可以发现运动或者智力落后。

诊断

1、临床诊断：至少一系血细胞减少（3个月2次检出），大多数中粒细胞减少，也可以是贫血或血小板减少（低于年龄段正常值）。胰腺外分泌功能不全，胰酶分泌降低。

2、基因检测：SBDS基因致病变异。

治疗

舒戴综合征的治疗主要以对症支持治疗为主。胰腺外分泌功能替代为主：补充胰酶、脂溶性维生素和高热量食物。如果有感染时，积极抗感染治疗，粒细胞明显低下时需要注射粒细胞刺激因子，必要时输注丙球。定期查血，当HB低于70g/L，血小板低于20*10^9/L，酌情输注红细胞及血小板。适时补充钙和维生素，必要时需要用二膦酸盐。对于严重胸廓畸形，比如严重鸡胸，未来可以考虑外科手术。当患者出现严重血细胞异常或MDS、白血病时，需要进行造血干细胞移植。目前，异基因造血干细胞移植是唯一根治方法。

参考资料：

苏儿血液，舒-戴综合症的临床诊治和基因分析