久治不愈的咳嗽，并不是肺炎，而是罕见病，医生：这些“石头”是诊断线索
肺泡蛋白沉积症是由巨噬细胞功能受损引起的罕见疾病。由于临床症状缺乏特异性，常被误诊。PAP分为先天性、原发性和继发性 3 种类型。
醉可乐、醉馒头，原来他体内建了所“酿酒厂”！
自动酿酒综合征（Auto-Brewery Syndrome,简称ABS），也叫肠道发酵综合征。是一种在消化系统内通过内源性发酵产得酒精使人致醉的一种罕见的疾病。
身上长“珍珠”？髋部疼痛，不能翘二郎腿，并不是髋关节疼痛，而是长了50多颗“珍珠”
今年30多岁的王女士，近一年莫名其妙出现髋部反复疼痛，在一家知名医院就诊后，被告知只能等年纪大了进行髋关节置换。
多长了一个“脑袋”，重达3.4斤！原来是……
几十年来，张先生的头上一直顶着个“大麻烦”，他的脑袋比常人要多上半个。因为这半个脑袋，张先生可没少吃苦，被嘲笑、自卑、从不敢去理发店理发。
2岁的孩子竟然偏瘫，医生：这种病是人体定时炸弹，有可能猝死、呼吸衰竭
对为人父母的人来说，自从有了宝宝后，孩子健康平安长大，就成了最最基本的愿望。可是呢，也经常出现事与愿违的事情。
妙龄女子从未有过月经，得知诊断结果的那一刻她惊呆了
小芳芳龄24，从小聪明伶俐，长大后更是出落得亭亭玉立！从小到大，小芳自信活泼，但一直受到一个隐疾的困扰，并且让她难以启齿——从青春期到现在，她从未有过月经！
Nature：开辟治疗之路：反义寡核苷酸在蒂莫西综合征治疗中的突破
研究团队开发了一种基于反义寡核苷酸（Antisense Oligonucleotides, ASOs）的治疗策略，该策略能够有效降低8A剪接体的包含量，从而增强8剪接体的表达。
外语速成？土生土长的英国老人中风恢复后，竟突然“会说俄语”了？甚至还“会德语”？
英国利物浦一名老人5年前中风倒下，医生本来告诉她以后都不能走路甚至说话。她后来情况好转，奇迹地可以重新活动和说话，但奇怪的是，在当地土生土长的她竟说出俄罗斯口音的英语，令她大惑不解。
疯长的瘤，竟然与雀斑有关？要么右腿全切要么瘫痪，医生也陷入了两难
丛状神经纤维瘤是一种具有侵袭性的神经纤维瘤病，好发于头颈部，躯干，四肢，头颈部多见。在新生儿和幼儿期出现，是具有侵袭性的良性肿瘤，有恶变倾向。
