久治不愈的肌肉紧张,不是焦虑症,而是罕见病,医生:与遗传因素密切相关!

2024-05-20 罕见病新前沿

青年型帕金森病一般指发病年龄晩于20岁但早于40岁的帕金森病,呈现“发病年龄早”、“病程长”、“症状相对不典型”、“易被忽视和误诊”、“更容易出现运动并发症”等特点。

早发型帕金森病 EOPD

年仅10岁,血三系减少,不是再障,骨髓检查揭开谜底

2024-05-19 罕见病新前沿

骨髓增生异常综合征是一种异质性强伴有血细胞质和量的异常的恶性克隆性疾病。

MDS 骨髓增生异常综合征

社交达人也可能是生了病?还是罕见病?

2024-05-18 罕见病新前沿

Williams综合征临床以心血管疾病、特殊面容、智力低下、生长发育障碍以及内分泌系统异常等为特点。

威廉姆斯综合征 Williams综合征

29岁得了“帕金森”?手抖一直找不到原因,直到做了基因检测

2024-05-17 罕见病新前沿

Fahr病是一种罕见的神经系统疾病,全球年发病率在百万分之一以下,可以表现为帕金森样症状、痉挛性瘫痪、失用、癫痫样发作、认知损害以及精神症状等,常见发病年龄为30-50岁,病情随着年龄逐渐加重。

基因检测 Fahr病

乏力也会是病,居然还是罕见病

2024-05-15 罕见病新前沿

Abernethy畸形又叫做先天性肝外门体分流 (CEPS),是一种世界罕见的肝脏血管畸形疾病,是指部分或全部的内脏静脉血液经先天异常分流道绕过肝脏直接回流至体循环静脉。

先天性肝外门体分流 肝脏血管畸形疾病 Abernethy畸形

想了解泌尿系统失调类罕见病?不妨看看这篇!

2024-05-14 罕见病新前沿

泌尿系统疾病成因复杂,病种繁多,尤其是泌尿系统失调类罕见病给患者的生活带来不便和痛苦。这里列举了几个泌尿系统失调类罕见病,以供大家参考。

罕见病 泌尿系统失调

舒立瑞圆桌-作为罕见病的aHUS是一种什么病?

2024-05-14 梅斯学术

aHUS全球报道的患病率约为7/100万,已被纳入我国第一批罕见病目录。

隐藏在鼻息肉、胰腺肿瘤背后的罕见病,医生:发生在体内的任何部位

2024-05-13 罕见病新前沿

IgG4相关性疾病(IgG4-Related Disease, IgG4-RD)是一种自身免疫性疾病,表现为多脏器肿大和功能异常,以血清IgG4水平升高为特点。

IgG4相关性疾病 IgG4-RD

【筛查】护心佑肾|这4类高危人群的法布雷病筛查,3分钟速看

2024-05-13 罕见病新前沿

法布雷病(Anderson-Fabry disease)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,因位于Xq22.1的GLA基因突变,导致其编码的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性

【筛查】“伤心”的病——法布雷病心脏受累的早期识别

2024-05-13 罕见病新前沿

法布雷病是一种多器官、多系统受累的罕见X连锁遗传性疾病。

睡梦中被“闪电、雷声”惊醒,不要不当回事,有可能是头晕、耳鸣的病因

2024-05-12 罕见病新前沿

爆头综合征是一种罕见的异态睡眠障碍,常发生在睡眠和清醒之间的过渡期间。

爆头综合征 EHS 异态睡眠障碍

发热、咳嗽并不是感冒,而是罕见病,医生:这病竟然与“流产”有关

2024-05-11 罕见病新前沿

本研究旨在评价BEBT-109在既往接受治疗的EGFR 20号外显子插入突变晚期NSCLC患者中的安全性、耐受性和抗肿瘤活性。

非小细胞肺癌 BEBT-109

【热点解读】2024 ESES共识声明:晚期甲状旁腺癌的定义和管理

2024-05-11 梅斯管理员

甲状旁腺癌极为罕见,是所有恶性肿瘤中最罕见的。目前临床关于治疗甲状旁腺癌的经验,特别是晚期病例。本文总结了目前的知识,并讨论了与晚期甲状旁腺癌管理有关的不确定领域。

甲状旁腺癌

忘记呼吸?一旦处于睡眠状态,或是集中注意力时,她就会忘记呼吸,脸色发青,继而全身呆滞……她的父母为了她,竟然6年无法睡觉!

2024-05-10 罕见病新前沿

中枢性通气不足综合征是一种罕见的睡眠障碍,由于患者的大脑在睡眠期间未能发现体内二氧化碳浓度的变化,从而引起的一系列症状。

中枢性通气不足综合征 CHS

【筛查】肾内科医生的头脑风暴 ——“探案”法布雷

2024-05-09 梅斯学术

诊断疾病有时候就像探案,抽丝剥茧,徘徊在真相和表象之间

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