生酮饮食对多发性硬化症发病和进展的影响
国外研究团队通过对KD影响MS发病和进展进行了文献调查，包括体外、临床前和临床研究，为KD在MS中的安全性和可行性提供了证据，显示了潜在的神经保护作用和对细胞代谢和疾病结局的积极影响。
血糖只有1mmol/L，却一直找不到原因，直到……
孤立性纤维瘤（solitary fibrous tumors，SFT）是一种间叶性梭形细胞肿瘤，起源于 CD34 阳性树突状间质细胞，具有成纤维细胞及成肌纤维细胞分化特征。
没想到！出生时健康的宝宝，做了这个检查，确诊了遗传代谢病
高甲硫氨酸血症又称高蛋氨酸血症，是一种先天性氨基酸代谢异常疾病，遗传方式为常染色体显性遗传或隐性遗传。
腹泻、肝功能异常，多次治疗无果，直到做了基因检测……
本文报告了 1 例 2 个月大的男性患儿，因反复腹泻、发热、咳嗽、血小板减少入院，最终确诊为 Wiskott-Aldrich 综合征。
【DBS】干血纸片法（DBS）—实现超快找出法布雷病
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。
0.39元一片的药，治好了化疗、输血、骨髓移植治不好的罕见病
本文介绍了纯红细胞再生障碍性贫血、自身免疫性 GFAP 脑膜脑脊髓炎、嗅觉倒错三种罕见病的症状、病因和治疗方法。
