Nature Medicine：多发性硬化症的自身抗体信号预测
研究不仅增进了对MS发病机理的理解，还可能推动未来针对这些自身抗体的早期诊断工具的开发，以及对MS患者进行更为精准的疾病管理和治疗策略的制定。
笑容的背后，不全是喜悦，可能和一种罕见遗传病有关
介绍天使综合征，包括病因、症状、诊断及治疗，如丹丹患病及康复经历，基因异常导致，症状多样，目前无法治愈，以康复训练等对症治疗为主。
BMC Medical Genomics：中国琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症患者的临床特征
新发现的变异丰富了ALDH5A1基因的致病变异数据库，强调了对SSADH患者进行个体化临床管理的重要性。
《新英格兰杂志》：儿童先天性肾上腺皮质增生症的3期试验
这项研究旨在验证Crinecerfont作为CAH治疗新策略的潜力，通过减少对糖皮质激素的依赖，有望改善患者的生活质量和减少长期治疗带来的副作用。
不一样的女神！看完超雄，看超雌，“笨蛋美女”该留吗？
介绍超雌综合征，包括其染色体核型、外貌与智力特点、生育情况，阐述诊断方法与治疗手段，指出该病症临床诊断率低，目前无法治愈。
40℃高温也不出汗？这项“特异功能”的病因是……
王峰患怪病多年，最终确诊法布雷病，介绍其病因、男女临床表现差异、症状、诊断方法及治疗手段，该病易误诊漏诊，需警惕相关症状。
怀孕6个月，产检检出“恶魔基因”，十几万网友劝打掉，是冒着风险把孩子生下来，还是忍痛放弃？
介绍超雄综合征，包括其染色体特征、临床表现、诊断方法及治疗手段，驳斥其与暴力必然关联，一准妈妈因胎儿患此病终止妊娠引关注。
“一代女侠”郑佩佩去世，世间再无“华夫人”！离世原因曝光，这种罕见病要当心！
演员郑佩佩患皮质基底节变性离世。介绍该病是罕见帕金森综合征，症状不对称，包括基底节和皮层受累表现，通过病理及多种检查诊断，目前无延缓疗法，对症治疗和辅助治疗为主。
睡了一觉，尿液变“酱油”！医生：这种病死亡率35%
35 岁丁先生出现酱油色尿就医，被诊断为阵发性睡眠性血红蛋白尿。介绍该病症状、病因、诊断及治疗，强调尿液变化是疾病信号，5 年死亡率较高。
Basic Res Cardiol 济宁医学院王友/朱苏红与杜克大学张国芳团队发现肝脏清除肠源性丙酸减少导致PA心肌氧化应激增强
这是第一个研究离体心脏中丙酰辅酶A来源及代谢的工作，研究团队发现了循环中的丙酸是心脏丙酰辅酶A的主要来源，而不是丙源性氨基酸或奇数链脂肪酸。
